疾病 名称 : 先天性颈椎齿状突畸形 药物疗法 : 颈托 固定术 ;寰枢椎融合术;枕颈后融合术 基本概述 先在性齿状突 畸形 可引起寰枢纽椎的不稳定并导致 脊髓损伤 ,甚至死亡。 诊断方法 根据 临床表现 、寰枢椎侧位及开口正位X线片不难做出诊断。CT检查能明确畸形类型。 治疗措施 多数学者主张积极手术,对无意中查体发现者,要密切观察,避免 外伤 ,可选用 ...
先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ,手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome),主要特征为女性外表,在青春期不发育, 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等,其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外,是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直,活动较健侧差, 无力 ,牵拉时可以伸直,当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称,臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
先天性动静脉瘘 是由于 胚胎 始基在演变过程中, 发育异常 ,以致动静脉之间有不正常交通引起。过去,先天性动静脉瘘有许多命名:如海绵状 动脉瘤 (cirsoidaneurysm)、 葡萄 状动脉瘤(racemoseaneurysm)、蔓状 丛状血管瘤 (auqiomaarterialplexiforne)、先天性静脉瘤(conqenitalphlebarte...
先天性十二指肠闭锁 (congenital duodenal atresia) 是 胚胎时期 ,肠管空泡化不全所引致,属肠管 发育障碍 性 疾病 。病儿可伴有其他发育 畸形 ,如21号 染色体 三体畸形( 先天愚型 , Down综合征 )。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的 婴儿 施行手术治疗。到1931年仅有9例 成活 ...
先天性喉裂死亡率高,死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断,及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病,无有效预防措施。
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ,病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
是由于 直肠 或 乙状结肠 下端肠壁 神经节细胞 未正常发育的一种 先天性疾病 。这段肠管处于经常收缩的状态,形成功能性狭窄,粪便积聚在狭窄以上的 结肠 内,长期 便秘 , 结肠扩张 成巨大形,这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘,常需 灌肠 排除粪便。 腹部 膨胀 ,严重者似 肠梗阻 表现。多需手术治疗,切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠,再作 肠吻...
先天性心包缺如或缺损 (congenital pericardial absence or defect)是一种少见的 心脏病 。本病首先于1559年被Realdo Columbus 解剖 确认,但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。 先天性心包缺如或缺损的病因 (一)发病原因 源于先天性心包 发育异常 。 (二)发病机制 多数作者认为本病的发...
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