...影响。先天性疾病与遗传性疾病不同，它没有遗传物质的改变，而是由于怀孕母亲受某些有害因子的损伤，影响了子宫内正在发育的胎儿，引起胎儿某些缺陷和畸形，出生后出现某些先天性疾病，这些病与遗传无关。有害因子常见的是怀孕母亲的嗜烟、酗酒、药物应用不当...
...克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷基因位于第4对染色体的短臂4P16区域。 我国从1958～1985年共报告了15个家族151例病人，...
...临床上常见的先天性肾发育不良包括多囊性、梗阻性肾发育不良以及与基因 有关的肾发育异常。病理组织学重要特征是出现原始肾小管和化生软骨。完全性单 侧肾发育不良，可表现为无症状。多数发育不良病例中，肾缺陷是双侧性的，提示 基因突变在正常肾发育中起...
...小儿白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型,小儿白细胞粘附缺陷Ⅰ型 LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。...
...造成儿童聋哑的主要原因———儿童听力障碍，可在新生儿期就得到确诊和及时的干预性治疗，这是上海儿童医学中心正在开展的一项新生儿筛查项目得出的结论。 先天性听力障碍和随之发生的语言发育障碍(聋哑)是目前引起儿童残障的主要原因之一，资料表明，...
...型超声均显示幽门管狭窄且延长。 3.环形胰腺 本病也表现为十二指肠第2段梗阻。有时与十二指肠闭锁或狭窄合并发生，因此从临床检查不易鉴别，需经手术确诊。 4.先天性肠旋转不全 本病表现主要症状之一为十二指肠第2段梗阻。钡灌肠检查显示盲肠位置...
...补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...：主动脉导管未闭、室间隔缺损和肺动脉狭窄；②耳缺陷：和外耳畸形；③眼缺陷：白内障、视网膜病、小眼和青光眼；④智力不全：精神性运动迟缓，小脑、脑膜炎和脑炎；⑤出生时低体重和生长迟缓。先天性风疹综合征的患儿临床表现可在出生后发生，可在生后数周、...
...先天性心脏病（以下简称先心病）仅为一个总称，其中分为三大类，有的是紫绀的，有的是不出现青紫的，有的早期不出现者青紫，到疾病后期出现青紫。究竟属于哪一种先天性心脏病需要经过详细的检查才能确诊，然后根据不同的病种进行手术或非手术治疗。下面重点...
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