...先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。...
...体液分枝杆菌培养和切片染色找耐酸杆菌。BCG接种所致者较易被发现。该病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实。 鉴别 与血行播散型结核相鉴别，实验室检查检查可助鉴别。...
...【概述】 又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。 【诊断】 一、病史、症状及体征： 临床表现有： (一)皮肤征状群： 多在婴儿期也可在成人出现...
...获得性补体缺陷症的鉴别诊断： 获得性补体缺陷是补体活化(如循环免疫复合物或内毒素存在的情况下)过程中造成的，它可增加患者对感染的易感性。在临床上，获得性初体缺陷很常见，如患者伴有的低补体血症和败血症;肾病综合征患者易患感染性疾病，其血清...
...肝胆管癌、胆总管腺肌瘤病 8、原发性胆囊癌 9、十M指肠球后溃疡 四、胆红素代谢功能缺陷疾病 (一)先天性胆红素代谢功能缺陷 1、Githert综合征 2、Dubin-Jolmson综合征 3、Rtr综合征 4、Crigl6r-Najjar...
...正常的ig。患者外周血中b细胞数量减少或正常，但b细胞的成熟、分化有内脏在缺陷或t细胞免疫调节失常。 【治疗措施】 与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法(或输新鲜血浆)及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予疗法...
...缺陷,外周血中极少T细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染色体隐性遗传对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应(-),T细胞少,血和尿中尿酸含量低3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何男,女－轻型不全性缺陷,慢性皮肤和粘膜念珠菌感染,易伴发...
...五不女指女子先天性生理缺陷。 【五不女】 “五不女”指女子先天性生理缺陷。即螺、纹、鼓、角、脉五种。前人认为这类情况没有生育的能力，故名。“螺”，指阴户中有螺旋纹，碍于性交者（一说螺是“骡”字之误，指无生殖能力者）；“纹”，即“纹阴”，类...
...组成人体蛋白质的氨基酸有21种。氨基酸及其代谢产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成．其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。 酪氨酸在体内可由苯丙酸形成，其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。 降低见于苯丙酸血症。 增高...
...组成人体蛋白质的氨基酸有21种。氨基酸及其代谢产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成．其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。 荧光测定法：33～83μmol/L。 酪氨酸在体内可由苯丙酸形成，其氧化成延胡索酸和...
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