...早孕期会出现恶心、呕吐、流涎、择食喜酸、厌油腻、胃肠胀气伴随烧灼感，上腹部饱满、便秘等现象。这是由予生理因素 胎盘分泌的激素及自律神经的变化引起的，使食道通进胃入口的贲门括约肌松弛，胃内容物返流，胃肠道平滑肌张力减低。胃酸及胃蛋白酶分泌量...
...脾脏显著肿大，食道下端或胃底静脉曲张等。部分患者常发热、腹痛、腹泻和下痢、食欲不振、体重减轻等，并常贫血、营养不良性水肿。儿童若感染严重，能影响发育，可形成侏儒症。部分患者经常发热，一般不超过38℃，可能与虫卵病的毒素对肝组织的破坏有关。此外...
...禁食4h以上，以防胃内容物反流影响操作视野。 ②形态特殊的异物，术前应利用复制品作体外取出实验，选择模拟行动方案，在体外反复试验无误后方可行内镜下取出。 ③儿童或部分成人有精神过度紧张者可酌情使用适量的镇静药(如地西泮，咪达唑仑等)或选用...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...（UES）和反流物引起的食管蠕动（图3.19)。万一发生吸入，咳嗽和气管痉挛可保护肺。如果其中某些保护机制减弱则胃食管反流可引起肺部症状。与胃食管反流相关的肺病，有二个可能的发生机制：·胃内容物实际吸入引起的损伤。反流物与支气管表面直接接触...
...胃食管反流病，食管瘅 反流性食管炎(reflux esophagitis)系指由于胃和(或)十二指肠内容物反流入食管，胃食管反流分为生理性和病理性两种。生理性胃食管反流见于正常人，无临床意义。若反流较正常人发生频繁，不能及时清除酸性消化性...
...在相当多的基因病中，其群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f=≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级...
...2都给同一蛋白编码，但SMN1基因产生全尺寸的蛋白质，而SMN2基因产生截短的编码蛋白和少量的全尺寸蛋白，SMN1基因都缺损引起I型SMN，而当SMN1被SMN2取代增加SMN2的复制数量时，产生青少年型病。影响个体的SMN2基因数越多，...
...河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因的潜心研究，日前发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。 青光眼病是人类致盲眼病中的第二大杀手，在国内青光眼病人群中，原发性闭角型青光眼病人占85%左右。大量的临床经验表明，青光眼病与遗传...
...中枢神经系统疾病的患儿经常发生胃食管反流引起的症状。表现为：· 反复呕吐· 肺吸入· 发育不良。尽管食道粘膜疾病与食道外疾病为进展期，但上述症状常常表现较轻。严重的精神运动性迟缓测压结果UES及食管体异常，表现为：·食管体蠕动幅度降低·...
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