...短食管是指食管的长度较正常短，由于食管短，一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。病因有先天性和继发性之分，先天性短食管是较为罕见的畸形。...
...如果您的孩子在出生后几个月被怀疑看不清眼前的东西，那您最好及时带他到医院诊断，因为他可能是患上了小儿先天性白内障，占1/3的儿童患者是因此致盲的。 病例：家住在丰台区的荆童（化名）出生后4个月时，妈妈发现他不能注视眼前物体。带着孩子到...
...1.先天性肾病综合征芬兰型 本病多发于新生儿，多数患儿早产、体重低，胎盘大(平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有...
...小儿GraefeⅡ综合征,小儿Mobius综合征,小儿von Graefe综合征,小儿先天性面肌双瘫综合症,小儿先天性面瘫,小儿先天性眼-麻痹,小儿先天性展神经和面神经麻痹,婴儿眼肌萎缩 先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称...
...诊断 根据临床表现、普通胸部平片和上消化道造影检查可明确诊断。 鉴别 1.食管裂孔疝（hiatal hernia） 先天性短食管是一种少见的疾病，因其与食管裂孔疝的临床表现非常相似，而两者的处理方法又有原则上的不同，故两者之间的鉴别诊断...
...小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病 先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（...
...新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。...
...常并发脱水、酸中毒，并发吸入性肺炎，肠穿孔时并发腹膜炎，气腹，休克等。并常并发其他先天性畸形：如胆道闭锁、食管闭锁、脐膨出、肛门直肠闭锁、梅克尔憩室、肠重复畸形等其他消化道畸形，多指（趾）、尿道下裂、马蹄肾等泌尿系畸形，及先天性心脏病等...
...良好。 2.先天性膈疝诊断 新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。 3.辅助检查确诊 X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝...
...诊断 根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 ...
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