...根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况：1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA...
...脆性部位的FRAXE也相关，近来又发现FRAXF部位似乎也与脆性X染色体有关，而目前只能检测与FRAXA相关的FMR-Ⅰ基因的突变，所以只进行基因检测容易漏诊。 DNA印迹技术可以检测出前突变、嵌合体、全突变以及大片段的缺失，但对较小片段的...
...替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时，通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增，然后将扩增物用甲酰胺等变性，并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳，突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置的差异，从而可据之作出诊断。...
...杂交带，基因的缺失或突变则可能导致带的缺失或位置改变。分子杂交是基因探测的基础，除了用印迹杂交外，还有斑点杂交法。即将DNA样品变性后直接点在硝酸纤维滤膜上，再与探针杂交，或者将细胞或病毒点在膜上，菌落或菌斑原位地吸附在膜上，经过变性处理，...
...。⒈点突变 DNA分子的碱基转换或颠换造成单个碱基替代，导致三联体遗传密码改变，使得相应表达翻译的肽链中氨基酸发生改变而导致蛋白质结构改变，最终引起该蛋白的生理功能发生改变。如β链第6位应是谷氨酸，其对应的碱基密码是GAA，当颠换成GUA时...
...例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。基因缺失、错入突变和无意义突变发生率接近，分别占全部突变的20%;剪切为点突变（16%）和插入（10%），则占剩余突变的大部分。目前还发现存在两种调节突变，CyBB...
...正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。 该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗...
...一、Southern印迹法Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的...
...一、Southern印迹法Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的...
...缺陷已有许多报道，包括点突变、框架移位、缺失、插入和其他导致FⅨ蛋白质结构和功能改变的异常。已有400多种基因缺陷导致血友病乙，分布于FⅨ的各功能区，表1示FⅨ各功能区在1996年前已知的不同突变的数目。表2列出了一些已知的FⅨ基因内的突变...
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