...先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠...
...巨细胞包涵体病 巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒（cytomegalovirus ，CMV）引起的一种先天性或后天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又称巨细胞包涵体病（cytomegalic ...
...（一）发病原因 先天性肝纤维化（CHF）属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。 （二）发病机制 肝脏增大质地变硬，肝汇管区面积...
...先天性肺发育异常。可因囊肿大小，有无与支气管等气道相通，有无继发性感染和就诊年龄不同，而出现各种不同的临床症状。若单凭这些症状，极易误诊为各种不同疾病。如囊肿未与支气管沟通时，见X线胸片园形致密阴影易被误诊为肺内良性肿瘤；囊肿与支气管沟通...
...门静脉高压，但在以后的报告中2/3病例伴有先天性肝纤维化，并是常伴有各种肾脏病变，如多囊肾等，晚期病例并发肝硬变门静脉高压症。按sherlock分类，分为先天性肝纤维化、先天性肝内胆管扩张症、先天性胆总管扩张症和先天性肝囊肿四类，统称为肝及...
...加重心脏负担，导致心力衰竭。 ※ 平时心脏功能和活动耐力都较好的患儿，应当按时接受，并在接种后多观察全身和局部反应，以便及时处理。 ※ 先天性心脏病的患儿体质弱，易感染疾病，尤以呼吸道疾病为多见，且容易并发心力衰竭，故应仔细护理，随着季节的...
...1.Parkes—Weber综合征(PWS) 在静脉畸形骨肥大综合征临床三联症的基础上，还伴有先天性动静脉瘘存在者，被称为PWS，可以经动脉造影检查予以鉴别。但也有学者认为PWS和静脉畸形骨肥大综合征是同属一种疾病的不同类型，所以称为...
...本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。 重视姿势矫正对斜颈的孩子应采取正确的姿势纠正。哺乳时，孩子取患侧卧位。睡觉时调整卧位位置，使阳光或灯光照在病侧；发声和发光的玩具以及电视机、录音机等声音也要来自病侧；并可用...
...过敏性紫癜肾炎必须具备过敏性紫癜和肾炎的特征才能确诊。 由于本病有特殊的皮肤、关节、胃肠道及肾脏受累表现，肾脏有以IgA沉着为主的系膜增殖性病理改变，因此确诊并不困难。约有25%患者肾脏受累表现轻微，需反复尿液检查才能检出肾受累的主要依据...
...(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 (2)先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现...
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