...年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿，一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态血尿（即非肾小球性血尿）。而且血尿是小儿IH最常见表现，血尿可为一过性，亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度，分子量较小，其中主要成分为β-微球蛋白、...
...红细胞生成性原卟啉症是由原卟啉在骨髓、红细胞和血浆中蓄积，引起皮肤对光过敏的疾病。这是一种遗传性卟啉症，缺乏亚铁螯合酶，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和血液中，多余的原卟啉通过肝进入胆汁，最后在粪便中排出。症状与诊断...
...阵发性寒冷性血红蛋白尿症等。 (6)直接法阴性：遗传性球形细胞增多症。...
...因本病的病因不清，故对其预防主要在早期诊断与早期治疗方面。 1.注意对危险因素的早期发现：对于颜面及四肢末端经常紫红的病人，不要误认为是颜面毛细血管扩张或情绪激动。对于经常发生头晕、头痛、眩晕、四肢麻木等神经系统症状也不要单纯考虑为...
...“锚”的作用。其它尚有一些膜蛋白，其作用在探讨中。膜骨架的形成是维持红细胞双凹形结构、膜的可变形性和完整性的基础。基因突变导致这些膜蛋白结构和功能的改变，是一类遗传性溶血性贫血的根本原因。（1）球形细胞增多平：球形细胞增多症（...
...先天性甲状腺毒症、先天性。肾上腺增生过长及Beckwith综合征等。 2.被动型：发生于胎儿接受红细胞输注者，正常足月儿最常见的原因是脐带结扎延迟。...
...疾病，其次是G-6-PD缺陷、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血和镰状红细胞贫血。其他可引起脾大的疾病如大理石骨病、戈谢病、黏多糖病等均少见。 （二）发病机制 肝和脾是腹腔内两个重要的器官，在生理功能方面既有独特之处，又有共同点。两者在...
...特发性血小板减少性紫癜合并获得性溶血性贫血)、阵发性寒冷性血红蛋白尿症等。 (6)直接法阴性：遗传性球形细胞增多症。...
...14.9%，台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传性PC缺陷症相似，大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需...
...(一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症(heraditary sclerosing poikeroderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。 (二)发病机制 发病机制还不确切。目前已知是常染色体显性遗传。...
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