...引起智力低下的疾病，在其症状尚未出现之前就给以治疗，从而防止脑损伤。这方面的工作包括产前诊断、新生儿代谢病筛查、遗传病杂合子检出、出生缺陷监测、有高危因素的学前儿童的健康筛查。 3.三级预防 对脑部疾病、损伤、缺陷等采取综合措施。当疾病已经...
...一、遗传咨询过程遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以...
...诊断 主要根据病史，如窒息等和临床特点做出诊断。新生儿出现发热、咳嗽、咳痰这些肺炎常见的症状很少，主要表现为精神差、呼吸增快、食欲减退、吐奶、呛奶和口吐泡沫、口周发绀等，大多数患儿不发热，或仅有低热。加上肺部X线片特点做出诊断。早发型肺炎...
...保健医师和患者对CT结肠成像的需求呈上升趋势。 研究提示:作为结直肠癌的初级筛查工具,CT结肠成像可降低内镜复查率,而且在发现阳性结果方面与光学结肠镜检查具有高度一致性。另外,在肠道准备方面,该技术给患者带来的不适感较轻。 ...
...12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL。 电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断，曲线体可以在羊膜细胞中发现，胎儿皮肤活检也有利于诊断，...
...，甚至危及生命。阴道检查适用于终止妊娠前为明确诊断并决定分娩方式。必须在有输液、输血及手术的条件下方可进行。若诊断已明确或流血过多不应再作阴道检查。近年广泛采用B型超声检查，已很少再作阴道检查。 检查方法严格消毒外阴后用阴道窥器检查，观察...
...Tepson（1981）采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用；Kidd（1983）取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为杂合子...
...解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。...
...解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。...
...mrna。crc患者的粪便ceamrna表达水平与cox-2mrna之间没有相关性。 kanaoka指出，尽管粪便中cox-2mrna和ceamrna筛查crc的敏感性都很高(90％对100％)，但是前者的特异性高于后者(100％对5％)，因而...
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