tRNA在蛋白质生物合成过程中起关键作用。mRNA推带的遗传信息被翻译成蛋白质一级结构，但是mRNA分子与氨基酸分子之间并无直接的对应关系。这就需要经过第三者“介绍”，而tRNA分子就充当这个角色。tRNA是类小分子RNA，长度为73-94个核苷酸，tRNA分子中富含稀有碱基和修饰碱基，tRNA分子3’端均为CCA序列，氨基酸分子通过共价键与A结合，此处的结...
...9.10；碱性蛋白Ⅱ(BPⅡ)27.5kD,8.48；碱性蛋白Ⅲ（BPⅢ）55.0kD.8.73。分析这三种碱性蛋白质，发现他们分别由不同的氨基酸组成：BPⅠ精氨酸的含量约为BPⅡ、BPⅢ的两倍，半胱氨酸含量为BPⅢ的三倍；BPⅡ不含半胱氨酸而富含脯氨酸；BPⅢ蛋氨酸的含量是BPⅠ、BPⅡ的2～3倍，而组氨酸的含量只有BPⅠ、BPⅡ的一半，BPⅢ还富含丝氨酸...
尿液N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶活性反映肾实质病变，对急性损伤和活动期特别灵敏，可用于早期 肾损伤 的监测和病程的观察。
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部分 氨基酸 可在 氨基酸脱羧酶 (decarboxylose) 催化 下进行脱羧基作用(decarboxylation)，生成相应的胺， 脱羧酶 的 辅酶 为 磷酸吡哆醛 。 从量上讲，脱羧基作用不是体内氨基酸分解主要方式，但可生成有重要 生理 功能的胺。下面列举几种氨基酸脱羧产生的重要胺类物质。 1.γ- 氨基丁酸 (γ-aminobutyric aci...
...尿中排出 尿黑酸 （2，5二羟苯醋酸）的一种 代谢障碍 性 疾病 。呈 常染色体 劣性遗传。正常状态下，从 酪氨酸 、 苯丙氨酸 等芳香族 氨基酸 生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶［2，5- 二羟苯乙酸 1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）］。将病人的尿放置时，由于腐败...
...尿中排出 尿黑酸 （2，5二羟苯醋酸）的一种 代谢障碍 性 疾病 。呈 常染色体 劣性遗传。正常状态下，从 酪氨酸 、 苯丙氨酸 等芳香族 氨基酸 生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶［2，5- 二羟苯乙酸 1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）］。将病人的尿放置时，由于腐败...
(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： (1)“肾前性”氨基酸尿： ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
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