...糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官...
...1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生...
...检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。 预后 本症预后差，多在早期死亡。...
...(一)发病原因 糖类物质摄入过量，肝脏甘油三酯合成增加，或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓，诱发本病，很多病人肥胖和(或)酗酒。 (二)发病机制 它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但...
...奎宁等引起。通过ii型变态反应发生血小板减少性紫癜或iii型变态反应引起毛细血管炎症而产生紫癜。轻者双小腿出现红色瘀点或瘀斑，散在或密集分布，有的可略微隆起。重者四肢躯干均可累及，甚至有粘膜出血、等。有时可伴发风团或中心发生小水疱。 (七)大...
...变态反应发生血小板减少性紫癜或iii型变态反应引起毛细血管炎症而产生紫癜。轻者双小腿出现红色瘀点或瘀斑散在或密集分布，有的可略微隆起。重者四肢躯干均可累及甚至有粘膜出血、等。有时可伴发风团或中心发生小水疱 (七)大疱性表皮松解型药疹是严重的...
...主要为椎-基底动脉供血不全症状，其次为椎动脉周壁上交感神经节后纤维受刺激后所引起的交感神经症状，颈部症状则较轻。 1.颈椎病的一般症状 因其属于颈椎病中的一型，因而其必然具有颈椎病的一般症状，如颈痛、后枕部痛、颈部活动受限等。如病变同时...
...，反复刺激使敏感性增高，发生变态反应性改变。近期的研究表明，Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型变态反应在布鲁氏菌病的发病机理中可能都起一定作用。疾病的早期人体的巨噬细胞，T细胞及体液免疫功能正常，它们联合作用将细菌清除而痊愈。如果不能将细菌彻底消灭，则细菌、...
...患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展，肝硬化和门脉高压征象逐渐明显，出现腹水、腹壁静脉怒张和...
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