...，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发 达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。 2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，...
...面肩-肱型肌营养不良症。 (三)肢带型肌营养不良症。 (四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。 【检查】： (一) 血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌红蛋白(MB)。3、血清丙酮酸...
...类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21.2～21.3），其基因的cDNA...
...肌营养不良是指一组遗传性肌肉疾病，导致不同程度的肌无力。其他遗传性肌病包括肌强直性肌病、糖原贮积症及周期瘫痪。假肥大型和贝克型肌营养不良假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。假肥大型与贝克型肌...
...，基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型...
...小儿肌营养不良 面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。...
...DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。...
...进行性肌萎缩,进行性肌营养不良 进行性肌营养不良症（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其...
...鉴别 1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg—welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组...
...假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样基因但基因缺陷是不同的，该基因是隐性的，在X染色体上（见第2节）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常X染色体的代偿...
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