...丝:指弦乐器;竹:指管乐器。琴瑟箫笛等乐器的总称。也指音乐。 晋·王羲之《兰亭集序》:“虽无丝竹管弦之盛,一觞一咏,亦足以畅叙幽情。” ~韵悠扬,歌喉宛转何清越。 ◎李木庵《秧歌舞吟》诗...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...胳膊弯起来挂着东西:她~着篮子上街。 把东西挂在肩上或挂在腰里:~包。~着照相机。 抠。...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...我醉了,想睡觉。指为人真诚直率。 《宋书·陶潜传》:“贵贱造之者,有酒辄设。潜若先醉,便语客:‘我醉欲眠,卿可去。’其直率如此。” 两人对酌山花开,一杯一杯复一杯。~卿且去,明朝有意抱琴来。 ◎唐·李白《山中与幽人对酌》诗...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法可用于产前诊断,专家建议把这一方法用于所有...
...(一)发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关,而脆性位点为富有DNA的节段,当脱氧胸苷-磷酸减少时,脱氧胸苷三磷酸减少,这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠,甚至出现裂隙或断裂,...
...)不同生物来源的DNA碱基组成不同,表现在A+T/G+C比值的不同;这些结果后来为DNA的双螺旋结构模型提供了一个有力的佐证。Watson和Crick以立体化学原理为准则,对Wilkins和Franklin的DNa X�射线衍射分析结果加以...
...脆性X染色体的临床表现多种多样,性格、心理及精神方面的改变也不完全相同,况且有的患者其临床症状并不十分典型,单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据,还可以进行携带者的诊断和产前诊断,以及家系调查和群体普查。...
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