...缺失`形成环状或等臂染色体的X均选择性地失省事，从而保证有一条正常的X。（3）易位：当X染色体与常染色体发生平衡易位时，由于基因平衡的保持，一般不会产生症状，此时失活的正常的X染色体。但如平衡易位断点在q12-q26时，有活性的X在该区被...
...发育不全）是指女性两条X染色体中的一条部分或完全缺失所致的综合征。特纳综合征的发生率为女性新生儿的1/3000。特纳综合征小儿多数手背和足背有水肿（淋巴水肿），颈部背侧水肿和皮肤皱褶常常很明显。特纳综合征的女孩或妇女有身材矮小，颈蹼（在颈部...
...性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。 （二）发病机制 性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体；女性多或少1条X染色体，或X染色体呈环状...
...时，DNA双螺旋结构沿着其长轴解裂。已解开螺旋结构的一条链是无活性的，而另一条链有活性，可作为模板，根据互补原理，复制出RNA(核糖核酸)链。RNA碱基排列的顺序与失活的那条DNA链的碱基排列顺序相同，只是RNA含尿嘧啶，代替了DNA中的...
...残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型（图6－6）。图6－6 Turner综合征的一种核型 46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育（6）Klinefelter综合征：又称先天性睾丸...
...需要放失活剂的牙齿通常都是牙髓还有活力，但已经有炎症的牙齿，药物的作用就是让牙髓失去活性，以便在下次治疗时达到无痛的目的。药物的作用有个过程，常规的金属砷失活剂，能使血管充血破裂，从而达到杀死髓的作用，而这种充血、破裂都会使牙髓内压力增高...
...染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。 在妊娠16周前后，从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水，用低速离心，使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀，取沉淀物。镜下检查可数细胞100个，算出X小体的百分率。男胎的X小体占0％～2％...
...临床医生对本病的外部体征有所警惕，及时作细胞遗传学检查，即可发现X染色质阳性，染色体核型改变，本病的诊断是不难的。...
...染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。 X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男...
...trisomy）或减少一条（单体性，monosomy）。除21、13、18、和22三体性外，其它三体性多导致流产（嵌合状态者除外，如嵌合性的8、9、10号三体性等）。性染色体三体性常见一些。常染色体的单体性严重破坏基因平衡，因而是致死的。但X...
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