MODY是一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征，其胰岛素不足程度介于1型及2型 糖尿病 之间，临床表现又具有两者的某些特点，构成了 糖尿 病疾病谱的中间过渡类型(表2)。 MODY的遗传异质性决定其临床表型的异质性特点。一般认为与 葡萄 糖激酶基因突变有关的MODY 2，因 血糖升高 而引起的临床表现较轻，不足一半的患者表现为显性糖尿病。该亚型外显率...
年青的成年发病型糖尿病，缩写为MODY(maturity onset diabetes of the young)。1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进...
染色单体畸变 是指仅涉及 染色体 内（DNA）一条 染色单体 的 染色体结 构异常。 染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生 染色体畸变 （chromosome aberration）及染色单体畸变(chromatid aberration)。在 有丝分裂 中期， 细胞遗传学 观察可区分的染色体型畸变有：①缺失，即染色体的断片未与断...
单体性 monosomy 这是 二倍体 的 体细胞 染色体 数目为（2n-1）的现象，是低数性的一种。把这种在1对 同源染色体 中缺失其中一条而仅存的另外一条染色体称为单染色体（monosome）。缺失一条染色体的 染色体组 可以有n种，从而与此相应的（2n-1）个体也有n种。单体性的例子如已知 异源 六倍体 的普通 小麦 （2n=6x=42），可能有的21...
单体性 monosomy 这是 二倍体 的 体细胞 染色体 数目为（2n-1）的现象，是低数性的一种。把这种在1对 同源染色体 中缺失其中一条而仅存的另外一条染色体称为单染色体（monosome）。缺失一条染色体的 染色体组 可以有n种，从而与此相应的（2n-1）个体也有n种。单体性的例子如已知 异源 六倍体 的普通 小麦 （2n=6x=42），可能有的21...
染色体 姐妹染色单体 （ 英语： Sister chromatids ，或称 姊妹染色单体 ）是指被同一个 着丝粒 相连接的两个完全相同的 染色体 拷贝之一。 另见 双轴取向 在 DNA复制 结束后，每对染色体包含一对相同的备份，被称为姊妹染色单体。两个姊妹染色单体之间由染色体上的着丝粒相互连接。单独的姊妹染色单体并不能称为染色体，染色体通常含有一对姊妹染色...
染色体 姐妹染色单体 （ 英语： Sister chromatids ，或称 姊妹染色单体 ）是指被同一个 着丝粒 相连接的两个完全相同的 染色体 拷贝之一。 另见 双轴取向 在 DNA复制 结束后，每对染色体包含一对相同的备份，被称为姊妹染色单体。两个姊妹染色单体之间由染色体上的着丝粒相互连接。单独的姊妹染色单体并不能称为染色体，染色体通常含有一对姊妹染色...
(一)发病原因 随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.L Bell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30年的回顾及追踪研究，首次发现该家族性 糖尿病 与第20号染色体长臂(20q12-q13.1)上腺苷脱氨酶(adeno...
（一）MHC与器官移植 前已述及，通过移植排斥的研究发现了MHC，所以MHC的意义首先与器官移植相关。Ⅰ类和Ⅱ类分子是引起同种异体移植排斥反应的主要抗原，供者与受者MHC的相似程度直接反映两者的兼容性；供－受者间的MHC相似性越高，移植成功的可能性越大。同卵双胎或 多胎 兄弟姊妹之间进行移植时几乎不发生排斥反应；亲子之间有一条HLA单倍型相同，移植成功的可能...
...，G）-A-L，（H，G）-A-L和（φ，G）-A-L等（图6-14）。抗原特异性由末端氨基酸所决定，侧枝和主干起载体的作用。 图6-13 MHC与胸腺的选择作用 （2）线状多肽抗原：这是几种氨基酸按不同比例和数量结合而成的线状多肽，具有较强的抗原性，如GLφ等。单种氨基酸组成的均一多肽抗原性很弱，但偶联上半抗原后则是很好的免疫原，例如多聚赖氨酸（PLL）与...
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