...嗜人T淋巴细胞病毒Ⅰ型相关性葡萄膜炎不会引起视网膜坏死，以此可以与引起视网膜坏死的弓形虫病等鉴别。 3.结节病 嗜人T淋巴细胞病毒Ⅰ型相关性葡萄膜炎和结节病均可引起肉芽肿性葡萄膜炎，但后者可有胸部X线异常，血清血管紧张素转化酶水平升高，而...
...20余种，LPL基因发生多种形式变异可造成LPL水平降低，酶活性缺陷或降低，导致血浆TG水平明显升高，HDL-C水平降低，形成高TG血症（Ⅰ型高脂血症）。HL除水解TG外，还有助于HDL2转化为HDL3而影响HDL的代谢。HL基因突变造成...
...人T淋巴细胞病毒Ⅰ型相关性葡萄膜炎。嗜人T淋巴细胞病毒Ⅰ型相关性葡萄膜炎发病年龄为19～75岁，平均46岁。有日本研究者报道女性在20～29岁和50～59岁呈发病高峰，认为可能与这两个年龄段明显的内环境如性激素和妊娠的变化有关。其临床特点是...
...同正常人成纤维细胞一样，酰化作用剌激蛋白（ASP）能明显促进家族性高胆固醇血症和LDL-ApoB水平正常的IV型高脂蛋白血症患者的成纤维细胞合成甘油三酯，并且ASP与成纤维细胞结合具有一定的特异性，结合曲线可呈饱和状态，表明家族性高胆固醇...
...小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合症,小儿共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症,小儿共济失调性毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia ...
...20余种，LPL基因发生多种形式变异可造成LPL水平降低，酶活性缺陷或降低，导致血浆TG水平明显升高，HDL-C水平降低，形成高TG血症（Ⅰ型高脂血症）。HL除水解TG外，还有助于HDL2转化为HDL3而影响HDL的代谢。HL基因突变造成...
...承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型 黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...
...紊乱与AS的敏感性密切相关，特别是各种Apo基因异常表达引起的高脂血症和AS以及各种Apo TGM在此领域的研究已是极其活跃与有价值。Rubin等将人ApoA-Ⅰ基因导入，C57BL/6这一鼠采用以评价转基因对饮食所致AS的影响时发现，表...
...紊乱与AS的敏感性密切相关，特别是各种Apo基因异常表达引起的高脂血症和AS以及各种Apo TGM在此领域的研究已是极其活跃与有价值。Rubin等将人ApoA-Ⅰ基因导入，C57BL/6这一鼠采用以评价转基因对饮食所致AS的影响时发现，表...
...小儿白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型,小儿白细胞粘附缺陷Ⅰ型 LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。...
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