...LDL受体是一种多机能蛋白，由836个氨基酸组成的36面体结构蛋白，分子量约115kD。由五种不同的区域构成（见图6-1），各区域有其独特的功能。图6-1 LDL受体与VLDL受体结构1．配体结合结构域配体结合结构域由292个氨基酸残基...
...图10.1 四种疗法治疗溃疡病疗效的比较（Ridit分析）根据以上四个区间及其示意图可以看出，辩中西组的区间与其它三组都不重叠，其它三组中西组和辩中组两区间有较大重叠，而与中组都是稍有重叠，在这种情况下可作较精确的分析，因为上述R值的标准差...
...基因的无义突变或移码突变导致家族性密度脂蛋白血症均已鉴定（见表4-4）。表4-4 ApoB基因突变导致短ApoB的合成ApoB的长度DNA水平上的突变短ApoB在血浆脂蛋白中的分布B-2在第5内含因子中，G颠换成T无B-9T替代C，使翻译在...
...产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因突变。 德国亚琛大学人类基因研究所的Bergmann C及其同事对90例ARPKD患者进行基因突变筛查，确定110个...
...PCR产物直接分析法，是采用合适的引物，通过多次扩增，获得靶基因序列扩增片段，直接分析法片段的大小，可用于分析基因的缺失与插入。这种方法简便、快速、灵敏，可分析ApoB基因VNTR、SP多态性。基因突变往往会造成限制性内切酶识别位点的改变，如...
...过渡区R波递增不良：淀粉样变性累及冠状动脉者可引起心绞痛。约80%的病人胸前导联出现病理性Q波或过渡区R波递增不良。 淀粉样变心肌病是淀粉样物质在心脏中沉积、浸润所引起的心肌疾病。淀粉样变心肌病(cardiacamyloidosis)发病...
...图10.1 四种疗法治疗溃疡病疗效的比较（Ridit分析）根据以上四个区间及其示意图可以看出，辩中西组的区间与其它三组都不重叠，其它三组中西组和辩中组两区间有较大重叠，而与中组都是稍有重叠，在这种情况下可作较精确的分析，因为上述R值的标准差...
...（一）发病原因 IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链。已发现的IFNGR1基因突变包括...
...蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular ...
...（第一化学）RⅠ：前处理液（第一反应液）RⅡ：第二反应液（可溶性表面活性剂）及显色液HDL-C参考血清3．操作按双试剂双波长法在CL-7200型全自动生化分析仪进行检测，有关参数如表16-1所示。表16-1 HDL-C检测参数名称参数分析...
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