...导致血浆胆固醇升高的基因突变。Brown和Goldstein的经典研究，即LDL受体基因的突变，引起LDL清除障碍，LDL在血浆中蓄积，导致早发动脉粥样硬化，这是家族性高胆固醇血症的主要病因。这些患者的血浆总胆固醇浓度高于7.76mmol/L...
...利用寡核苷酸筛查法，已得到LRp cDNA并已阐明LRP氨基酸排列顺序，如图7-6所示。LRP由4526个氨基酸残基组成，是一种大分子量的糖蛋白，分布于大多数细胞内膜。LRP与LDL受体，二者的配体结合结构极为相似，并与补体C8/C9结构...
...100%）。本病的主要病因是LDL受体（LDLR）的遗传性缺乏。血浆中的LDL和β-VLDL与LDL受体结合后，内吞入细胞，在溶酶体中LDL与LDLR分离，LDLR回到细胞表面重新利用，LDL则在胆固醇酯酶作用下，释出胆固醇供细胞利用。在这一...
...scavenger）受体。编码这些蛋白质的基因和cDNA均已分离出，并被测序及标出其在人类染色体上的位置。这些基因在人体内部是单拷贝的，通过研究证明这些基因的结构或表达异常与AS易感性有密切关系。根据现有的研究资料，可以把群体中经常发生的脂蛋白...
...scavenger）受体。编码这些蛋白质的基因和cDNA均已分离出，并被测序及标出其在人类染色体上的位置。这些基因在人体内部是单拷贝的，通过研究证明这些基因的结构或表达异常与AS易感性有密切关系。根据现有的研究资料，可以把群体中经常发生的脂蛋白...
...领域阅读框的缺失（in-framedeletion）存在；③单元3变异，细胞表面的分子量160ku的成熟受体数量显著减少，使LDL受体结合能力下降；④单元4变异为受体不能局部化，使LDL无法结合而进入细胞内。这几种变化均与lDL受体结构有关...
...、LPL基因及其多态性 三、LPL与Ⅰ型高脂血症 第二节 肝脂酶 第三节 卵磷脂胆固醇酯酰转移酶 第四节 HMGCoA还原酶 （脂类代谢有关酶类）参考文献 第六章 脂蛋白受体 第一节 低密度脂蛋白受体 一、LDL受体结构 二、LDL受体基因...
...惯常食用高饱和脂肪、高胆固醇饮食的北美人群，携带合成短ApoB的突变基因非但无害，反而有益于健康。3．导致血浆胆固醇升高的基因突变。Brown和Goldstein的经典研究，即LDL受体基因的突变，引起LDL清除障碍，LDL在血浆中蓄积，...
...OxLDL由清道夫受体识别并进一步代谢。清道夫受体可能是多种受体的总称，据报道，除乙酰化LDL的受体外，Fcr受体和CD36受体也能介导OxLDL的摄取和降解。现已证实分离纯化的清道夫受体是由3个λkD的亚单位构成的糖蛋白，存在于细胞表面...
...卵磷脂胆固醇酯酰转移酶 第四节 HMGCoA还原酶 参考文献 第六章 脂蛋白受体 第一节 低密度脂蛋白受体 一、LDL受体结构 二、LDL受体基因结构 三、LDL受体功能 第二节 极低密度脂蛋白受体 第三节 清道夫受体 一、清道夫受体结构 ...
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