...allele-specificoligonuc leotide hybridization,ASO)探测突变的等位基因;或测定限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)鉴定基因...
...人(1983年)从一个噬菌体载体克隆的人类DNA随机片段中发现一个与亨迋顿病的缺陷基因位于第四对染色体上,这是人类第一次仅仅应用DNA标志的连锁分析将一种遗传病的缺陷基因定位于特定染色体,并应用于临床诊断。目前,用基因诊断的神经性疾病有...
...of Chinese crude drugs; Summarization;【摘要】DNA指纹图谱可从分子水平对中药材的种质进行准确的鉴定。文章介绍了随机扩增多态性DNA技术、限制性片段长度多态性分析技术、mRNA差异显示技术、微卫星DNA...
...通过家系分析能证明某一DNA标记(无论是等位基因还是多态性位点或片段)与致病基因连锁,则凡带有该标记的成员都可能带有致病基因,从而可作出间接的连锁分析诊断。应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题:①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁...
...分型技术由抗原水平发展到基因水平。(一)限制性片段长度多态性检测技术这是首先建立的对多态性进行检测的DNA分析技术。个体间抗原特异性来自氨基酸顺序的差别,后者由编码基因的碱基顺序不同所决定。这种碱基顺序的差别造成限制性内切酶识位置及酶切位点数...
...诊断。由于通过家系分析,已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁,而后者在人群中具有高度多态性,因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断(图13...
...生物体表型的DNA突变被称为中性突变。分子生物学技术的不断发展已使得从DNA水平直接分析这类突变成为可能。目前应用较多且成熟的方法是限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,...
...;改变两引物浓度,使其相差100倍,结果得到大量单链产物,称为不对称PCR,其单链产物可用于序列分析;在一个反应中加入多对引物同时检测多个部位的多重PCR等等。三、扩增片段长度多态性小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后...
...的改变也可能导致出现新的酸切位点。在人类基因组中,这两种情况是十分常见的,而切点的消失或出现将影响获得的DNA片段的长度,表现为限制性片段长度多态性(RFLP),这在基因的连锁诊断中具有极重要的意义。三、限制性片段长度多态性一个人的两套...
...。由于核苷酸序列不同,被限制性内切酶作用部位(切点)也不同,这种酶切点只有4~6个核苷酸长度。因此来源于不同HLA单倍型的DNA可被一种内切酶切成不同长度的片段。在实际工作中,从细胞中提取基因组DNA(genomic DNA)的多态性比实际...
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