...据4月发行的《临床研究》杂志上的一篇报告，在COL1A1 胶原基因上Sp1转录因子结合位点的多态性可增加该人群对骨质疏松症及有关骨折的易感性。 以前，英国阿柏丁大学的Stuart Ralston医生及其同事的研究表明，一个特定的单核苷酸...
... P. Schena博士及其同事对意大利南部同种族的IgAN患者进行了一项研究。他们应用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组DNA来分析这些患者的ACE插入/缺失（I/D）基因多态性。 研究人员对247例肾活检证实为IgAN的患者和205例健康...
...对ApoB基因多态性进行检测、分析的方法很多，如：限制性内切酶的酶谱分析法，PCR直接分析法，PCR产物RFLP分析法，等位基因特异性寡核苷酸（ASO）杂交法等等，其中最多用且简单的方法有PCR产物直接分析法和PCR产物RFLP分析法。...
...功用尚未完全阐明。近年来发现ApoE4与老年性痴呆有关，揭示了ApoE的新的功用就佐证了这一点。对各种载脂蛋白的基因的各种多态性在所有种族间的分布进行系统的检测与分析还有待于进一步努力。一些新的、简易的、准确的检测方法也有待于开发。这些研究...
...报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在人类基因组中约占3%-6%，推测其功能与基因转录的调节，hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关，并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性（RFLPS）技术检测出LPL基因位点存在多态性，...
... 三、ApoE多态性 四、ApoE多态性与疾病 第五节 载脂蛋白（a） 第六节 载脂蛋白D 第七节 载脂蛋白H （载脂蛋白的种类与结构）参考文献 第四章 载脂蛋白基因结构及其基因型 第一节 载脂蛋白基因结构 一、ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ...
... 四、ApoE多态性与疾病 第五节 载脂蛋白（a） 第六节 载脂蛋白D 第七节 载脂蛋白H 参考文献 第四章 载脂蛋白基因结构及其基因型 第一节 载脂蛋白基因结构 一、ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ及E的基因结构的类同性 二、...
.../3）。ApoE3是人群中最常出现的形式，常被称为“野生型”（Wild-type），其多肽链112位和158位均为Arg。ApoE多态性主要由其基因多态性所决定，另外也受到翻译后化学修饰的影响。许多研究资料表明，ApoE多态性不仅CHD、...
...Shore于1973年首先发现ApoE，Rall等于1982年测出ApoE的蛋白质一级结构，其后Taylor建立ApoE的cDNA序列，Breslow 和Zannis首先测出ApoE有3个等位基因异构体以及基因在染色体上的定位。据推算和测定，在...
...）蛋白质的多态型是由Apo（a）基因中Kringle-4的数目变化而引起的。Kring-4基因片段含有几个稀少的限制性酶切部位（NotI,SfiI.KspI,Sval,KpnI），这为加速筛选Apo（a）基因的多态性提供了帮助。表4-5列举...
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