...者进行检查，以分析ACE I/D基因多态性和疾病进展的相关性。 其中136例患者接受了33年的随访，按肌酐清除率与时间的斜率进行肾脏损害进展的相关性分析。在221例随访31年的患者中则通过存活状况的单变量和多变量分析评估相关性。 他们回顾了...
...phenotype），生物所具有的特异基因成分称为基因型（genotype）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质的突变包括染色体畸变...
...发生2型糖尿病的危险性是非g/g型者的约2～3倍。 据悉，中国医学科学院方福德教授所领导的研究小组去年在人类第三号染色体短臂上首次定位了一个与中国人2型糖尿病遗传易感性相连锁的基因区并发现该区内urotensinii基因一个遗传变异与2型...
...5月23日据外电消息，西班牙科学家近日研究发现，人体内一些凝血因子基因的多态性可降低脑出血的发生风险。 研究发现，人体凝血系统中一些活性因子如血小板、凝血因子等的变化会导致人体的凝血/抗凝功能发生紊乱，进而引发出血或血栓的形成，危及病人的...
...报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在人类基因组中约占3%-6%，推测其功能与基因转录的调节，hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关，并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性（RFLPS）技术检测出LPL基因位点存在多态性，...
...摄取。ApoB基因全长43Kb，含有29个外显子和28个内含子，编码ApoB100多肽链，其中包含27个氨基酸的信号肽和4536个氨基酸的成熟肽，人肝脏主要合成B100，小肠合成B48，与LDL-R的结合区域位于该蛋白的羧基未端。ApoA...
...摄取。ApoB基因全长43Kb，含有29个外显子和28个内含子，编码ApoB100多肽链，其中包含27个氨基酸的信号肽和4536个氨基酸的成熟肽，人肝脏主要合成B100，小肠合成B48，与LDL-R的结合区域位于该蛋白的羧基未端。ApoA...
...阐明。当年已测出ApoB100的cDNA序列，ApoB100分子中含有25个Cys残基。其中有11个Cys残基集中分布在前面500氨基酸组成区域，形成链内二硫键，所以N端高度交联成典型球形结构。Cys残基通过硫酯键与软脂酸、硬脂酸相结合，使...
...）。这种ApoB信使RNA剪切机制在哺乳动物的分子生物学研究领域内是空前未有的先例。这种机制的存在有何生理意义还待进一步的探讨。图4-2 载脂蛋白B基因结构以及ApoB100与ApoB48合成示意图载脂蛋白B基因的29个外显子均由竖线表示...
...Apo（a）是一结构复杂的糖蛋白，Lp（a）特征性的蛋白成分，占Lp（a）的20%。Apo（a）含糖量30%～35%，通过一个或多个二硫键与ApoB100相连。Apo（a）分子量在250000～800000之间，是目前所发现的最具多态性的...
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