本病的鉴别诊断可以参看 黏多糖贮积症Ⅰ型 。
黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖 积聚 在机体不同组织,造成骨骼畸形、 智能障碍 等一系列临床症状和体征。
鉴别诊断的注意事项与 黏多糖贮积症Ⅰ型 相同。
根据本型特殊的临床表现,结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查,即可确诊。 但必要与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别(表2,3),尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表4)。
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。 (二)预后 较好,多能活到成人。部分 肝脏肿大 者10岁前可死亡。
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。 (二)预后 可能在儿童期死亡,也可存活较长,多死于呼吸道感染。
黏多糖贮积症 (mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基 葡萄 糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,以致细胞内贮积过多的黏多糖,同时尿中也有过多的黏多糖排出。
本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为 黏多糖贮积症Ⅰ型 的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。对 关节挛缩 、 胸廓畸形 ,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如 心力衰竭 等,可以进行对症治疗。 (二)预后 因人而异,重型病人一般在10岁前死亡,轻型病人则可长期存活。
本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型 黏多糖贮积症 首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
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