Rett 综合征 是一种严重影响儿童精神运动发育的 疾病 ， 发病率 为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降， 孤独症 行为，手的失用，刻板动作及 共济失调 。 儿童精神运动发育异常的原因 其病因及 遗传 方式尚不清楚。 儿童精神运动发育异常的诊断 (一) 九项必须标准： 1、出生前及 围产期 正常; 2、出生6个月(可以...
... 常与 子宫 缺如，残遗子宫等类型的 子宫畸形 并发。 二、单侧 输卵管 缺如 常伴有同 侧子 宫缺如。 三、副输卵管 单侧或双侧，是输卵管发育异常中较常见的一种。即在正常输卵管附近有一小型输卵管，可具有伞部，近侧端有管腔与主输卵管管腔相通，但也可能阻塞。副输卵管口或罕见的双腔的输卵管，可能就是 畸形 的 变异 。这些畸形可能成为 不孕 因素或诱发 宫外孕 ...
疾病 名称： 点状骨骺发育异常 英文名称：先天性 钙化 性 软骨营养障碍 ；点状骨骺 点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为 骨骺 部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses...
骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组起源于多能 造血干细胞 的恶性 克隆 性 疾病 。主要特征有：① 血细胞 发育异常 ，表现为 骨髓 无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的 分化 潜力，且 增生 比较缓慢;③部分最终转化为 急性白血病 ，主要是 急性骨髓性白血病 (AML)。 老年人骨髓增生异常综合征的病因 (一)发病原因 MDS的病因尚不明确，但可能与...
预防 怀孕时、小儿发育时应注意避免接触对发育有害的物质。小儿应及时进行生殖器发育异常的检查。排除或及早发现异常。 子宫发育异常的病人，因缺乏典型症状，常不易早期发现。因此，对原发性 闭经 、 月经过多 、经期延长、周期性 下腹痛 、 习惯性流产 、不孕、多次产胎位均异常或胎盘滞留等病人，应想到有子宫发育异常的可能，应进一步检查确诊。
先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。
子宫发育异常的原因是多方面的，目前对该领域的基础研究尚不够深入。研究发现两侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。
小儿动脉肝脏发育异常综合征 的特征性外貌为前额突出、 眼球 凹陷、眼距增大、鞍形鼻、 下腭 尖小、向前伸出，本病征为 遗传性疾病 ，属 常染色体 显性遗传，有家族发病倾向。又称 动脉 -肝发育不良 综合征 (arteriohepatic dysplasia syndrome)， 胆汁淤积 综合征、 Alagille综合征 。 小儿动脉肝脏发育异常综合征的病因...
软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软 骨瘤 病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。
临床表现 一、子宫发育异常的几种类型 (一) 先天性无子宫 及子宫发育不全：后者指子宫发育停留在胎儿期至青春期前之不同幼稚阶段。 1.先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。先天性无子宫常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。 2. 始基子宫 ...
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