...食谱疗法以减轻其体重，并对１７名体重正常的妇女进行了对比研究。在采取食谱疗法后的第２８天，专家仔细观察了肥胖症患者皮下脂肪组织中各种基因的表达。他们发现，当肥胖妇女体重减少了６～７kg时，与炎症和免疫有关的基因表达和过去相比发生了变化，尤其...
...总是只在患彭德莱综合症的病人身上找到，缺陷的Pendrin基因弄清楚原来与某些耳聋有关，而在次以前没有认识到这点。Pendrin的发现还激发起把新的研究手段用于甲状腺研究，并改变硫酸盐输送在人类疾病中的作用。...
...发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因，但扭转DGS的缺损是...
...上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特殊突变的特点有关。由于在1989年发现CFTR，所以CF研究明显加快，1990年，科学家成功地克隆了正常的基因并在实验室...
...的食谱疗法以减轻其体重，并对１７名体重正常的妇女进行了对比研究。在采取食谱疗法后的第２８天，专家仔细观察了肥胖症患者皮下脂肪组织中各种基因的表达。他们发现，当肥胖妇女体重减少了６到７公斤时，与炎症和免疫有关的基因表达和过去相比发生了变化，...
...缺陷，表现为反应减弱或过强，可能与葡萄糖感应器：葡萄糖磷酸化酶（GK）和葡萄糖转运体（Glut2）的表达异常有关[5]。同时尽管未免疫隔离的细胞将被免疫系统杀灭，但这种永生型细胞移植于人体需要微包囊化。 1.3神经内分泌细胞 早在...
...长期应用糖皮质激素、促性腺激素释放激素（GnRH）激动剂等。 绝经后骨质疏松是多因素性疾病，遗传、生活方式、营养等均与发病有关。具有以下高危因素者易患绝经后骨质疏松症：白人及亚洲妇女、骨质疏松症家族史、或具有影响骨量的特殊基因的妇女、钙摄入...
...低于正常水平。 选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚，可能与IgG重链稳定区（CH）基因表达障碍有关。有两种情况： 1.免疫球蛋白CH基因缺失或突变 发生相应IgG亚类缺陷，可同时伴有IgA及其亚类缺陷。 2.CH基因重组重排障碍或重链基因转录...
...总是只在患彭德莱综合症的病人身上找到，缺陷的Pendrin基因弄清楚原来与某些耳聋有关，而在次以前没有认识到这点。Pendrin的发现还激发起把新的研究手段用于甲状腺研究，并改变硫酸盐输送在人类疾病中的作用。...
...研究指出多动症和多巴胺受体基因的多态性有关。开始的焦点集中在D2受体基因，有学者认为它的增加还与酒依赖、抽动症、病理性赌博等有关，也有学者称这类问题为奖赏缺陷综合征。Lahoste（1996）报道多动症儿童D4受体7个重复等位基因的比例较...
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