先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
先天性肘关节融合 很罕见，可单独出现，也可与其它 畸形 同时存在，如 尺骨 缺如、 腕骨 、 掌骨 或 指骨 融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧 肘关节 ，发病与性别无关。 先天性肘关节融合的病因 本病为一种罕见的 先天性疾病 ，其发病机制尚不明确，一般认为是 胚胎 在发育第5 周左右， 中胚层 软骨 支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。...
... 脑膜 膨出或 脑膜脑膨出 ，后者囊内含有组织，或部分扩张的 脑室 等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。 颅脑先天畸形的病因 病因 脑穿通畸形 的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种 疾病 的病因多变性。 (1)先天性脑穿通畸形：一般认为先天性脯穿通 畸形 与 胚胎 期的 发育异常 或...
本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示 短颈 ，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织，其中有时有肌肉。 头颈部活动明显受限...
先天畸形 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发 畸形 (如 唇裂 、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有 化学 性、 物理 性或 生物 性等物，称为致畸因子或 致畸原 。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能...
颈椎融合综合征（Klilapel-Feil syndrome）系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、 后发际低 、颈部活动受限等 三联征 为特征。
...病征无特殊治疗方法。 宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正 脊柱侧弯 和后突。 对颈椎不稳的要融合颈椎。年幼病儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有 神经症 状的，可选择枕骨后和颈1～2椎板切除或经口行齿状突切除术。Z字成形术松解颈蹼的皮肤、筋膜和肌肉。术后有时可改善外观和活动范围。晚期可能有进行性...
此种畸形在颈椎较少见，其可表现为1/2或2/3椎体的规则或不规则缺如；残存的部分椎体可与上一个椎体或下一个椎体呈先天性融合状。若椎体前2/3缺如，可引起楔形改变，颈椎向后凸。一侧的半脊椎楔形变，可造成颈椎侧凸畸形(图1)。
（一）发病原因 本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。 （二）发病机制 本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。
先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60％。男女发病率无差别。
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