病因学 纯合子有 镰状细胞贫血 (约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无 贫血 ，但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。 患HbS病时，β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代。这样降低了电荷，使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶...
临床表现 症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现，一方面表现为慢性 溶血性贫血 ，平时有比较恒定的轻度 贫血 ，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见 脾大 ，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、 脱水 时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛...
镰状细胞病需与其他 异常血红蛋白病 相鉴别，主要采取血红蛋白电泳方法。
纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发感染，多发性 肺栓塞 ，重要区域的血供堵塞以及肾功能衰竭。 由于尚无体内抗 镰状细胞贫血 的药物，因而治疗是对症的。脾切除与补血药物无用。输血可用于非常严重的 贫血 (例如再生障碍危象伴有严重感染)，但不用于治疗疼痛危象。一般说来，对该危象的治疗应使用有效的经口或经静脉输液，可给予包括麻醉剂在内的镇痛...
本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。
诊断 主要诊断依据： 1. 贫血 Hb通常在70～80g/L，为 溶血性贫血 。伴有躯干或四肢阵发性 剧痛 者应疑及本病。网织红细胞常可达10%。 2.红细胞镰变试验阳性 将病 人血 液和sodium metabisulfite液混合，使血液脱氧诱发红细胞镰变，镜检见到镰状红细胞。或作血红蛋白溶解试验，将上述混合液中加入磷酸盐溶液，正常血红蛋白溶解不发生沉淀...
1. 镰状细胞病 的临床特点 （1）纯合子型镰状细胞病：有不同程度的 溶血性贫血 ，轻度 黄疸 。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处 剧烈疼痛 ，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指（趾）骨梗死为多见，感染、 脱水 、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。 （2）杂合子型镰状细胞病：平常无症状，不发生溶血性 贫血...
（一）发病原因 镰状细胞病 是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白（HbA），而被异常血红蛋白（HbS）所替代，称为镰状细胞性 贫血 或镰状细胞病。患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异常两种血红蛋白，但正常者占50%以上，称为...
反复 关节疼痛 和明显 心脏扩大 易误诊为风湿病， 急性腹痛 易误诊为 急腹症 ，骨坏死可误诊为细菌性 骨髓炎 ，明显 黄疸 可与其他原因引起的黄疸相混淆，均应加以鉴别。
西医治疗 本病的治疗原则包括 镰状细胞病 的治疗和 肾损害 的治疗。镰状细胞病的治疗以抗镰变、解除镰变、降低血黏度和对症治疗为主，同时避免加重镰变的因素；肾损害则以对症治疗为主。 1.药物抗镰变 镰状细胞病目前尚无根治方法，药物可能使镰变逆转，但不能矫正其遗传缺陷。药物抗镰可解除镰变，降低血黏度，从而改善微循环，增加血液灌注，提高组织氧供，减轻肾损害，缓解临...
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