...成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为...
...750U/L; 2.女性：<500U/L; 儿童：<500U/L; 婴儿：50~240U/L。 [临床意义] 增高 见于急、慢性黄疸型肝炎、阻塞性黄疸、胆道结石症、胆管癌、肝癌、纤维性骨炎、佝楼病、骨折修复愈合期。...
...红细胞磷酸已糖异构酶 红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数...
...中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿。...
...(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知...
...在假肥大肌中显著上升，脂酶活性也见增高。有关肌病时肌肉酶活性改变机制还不太清楚，多数认为是肌浆膜对酶的通透性有变化，酶大量漏入血中。有人用同位素掺入法研究酶的转换率，发现肌病时酶蛋白合成率下降，降解率常增高。还有人认为，营养不良的肌肉酶活性...
...酶是一种特殊蛋白质，由活细胞制造，具有极高效能的催化剂。肝脏是人体含酶最丰富的脏器。在肝有实质性损伤时，有些酶从中逸出，如ALT等。有些酶因肝功能不良而留滞血中，如ALP等。有些酶在肝细胞病变时生成减少，加胆碱酯酶。有些酶在病变情况下生成...
...（一）发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
...正常人体内酶活性较稳定，酶活性改变预示着人体某些器官和组织受损或发生疾病后，某些酶被释放入血、尿或体液内.因此，借助血、尿或体液内酶的活性测定，可以了解或判定某些疾病的发生和发展....
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