...基因诊断操作的对象为基因或其片段。基因是遗传学上的一个概念,是在染色体上占有一定的位置,表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是脱氧核糖核酸(DNA)(有些病毒的基因是核糖核酸,RNA)。原核细胞(如细菌和病毒)的基因单位较小,其排布一般...
...单克隆抗体技术曾使免疫学理论与实践有了新的突破,近几年来PCR技术使分子生物学及相关学科发生了一次方法学的革命。在不到10年的时间内,在以下几个领域中PCR技术已具有实用价值,且其应用范围正在不断扩大中。1.遗传病的产前诊断 用胎儿羊膜...
...(一)治疗 随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶...
...遗传疾病固然可怕。但如果早做预防,可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互...
...本病诊断有赖于病原体的分离及血清学的检查,基因诊断对于确立该病十分重要。1.衣原体培养:抽取有波动的淋巴结内的脓液接种于小鼠的脑组织或鸡胚卵黄囊或McCoy细胞(细胞已取代前二者)可分离出病原,但敏感性不高。2.血清学检查:目前最有帮助的...
...诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法,即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析,同时排除拟诊疾病,然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多,特殊的病因分子基础,以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征,故除一般诊断...
...诊断方式,故基因诊断又称为逆向诊断(reverse diagnosis)。这一诊断方法不仅可对患者,还可以在发病前作出症状前基因诊断,也可对有遗传病风险的胎儿作出生前基因诊断。此外基因诊断不受基因表达的时空限制,也不受取材的细胞类型和发病年龄...
...诊断方式,故基因诊断又称为逆向诊断(reverse diagnosis)。这一诊断方法不仅可对患者,还可以在发病前作出症状前基因诊断,也可对有遗传病风险的胎儿作出生前基因诊断。此外基因诊断不受基因表达的时空限制,也不受取材的细胞类型和发病年龄...
...基因克隆和基因分析的手段得到与人类疾病有关的基因异常变化、以及致病微生物基因结构方面的知识,就可能用检测和分析基因的方法去诊断疾病。对与疾病相关的基因及其调控了解,就有可能导入外源目的基因去纠正基因缺陷或改变基因表达调控以期达到治疗疾病的...
...遗传疾病固然可怕。但如果早做预防,可以相对地减少它的危害。 遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人...
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