...从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面,已取得很大成绩,这对产前诊断,早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。...
...降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。...
...分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。一、外科疗法1.矫正畸形将遗传病所产生的畸形进行手术矫正,可收到较好效果。例如,先天性心脏病的手术矫正;唇裂和(或)腭裂的...
...选用各种遗传病的基因异常是不同的,同一遗传病也可以有不同的基因异常,但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的,根据对基因异常类型的了解,...
...遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。...
...例如:着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚,他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少? 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病,色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病,控制这两种...
...降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。...
...已发现的遗传病已有三千多种,而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。30.2.1 氨基酸代谢遗传性疾病(1)苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸...
... 成年型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,发病率高,约1000人中有1名致病基因的携带者,起病较晚,多在30岁以后,主要为肾和肝中出现多发性囊肿,临床表现为腰疼、...
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