...隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中...
...平衡和等位基因频率推算由于人类群体中大多数遗传性状都处于遗传平衡状态,据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病(白化病)在一特定人群中频率,就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病(aa)(q2)的频率为1/10000,...
...高度近视则认为是常染色体隐性遗传引起的。即父母双方均为高度近视(注意:这里指的是高度近视!)患者,其子女患高度近视的发生率是100%如果双亲中一方为高度近视,另一方是基因携带者(无近视表现),则子女高度近视的预期发生率是50%;如果双方均无...
...中,患血友病者通过携带致病基因的女儿的联姻,将血友病传给了欧洲的一些皇族,从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。国内外大量精神分裂症的遗传学研究只能表明精神分裂症的发生与遗传有关,而不能断定精神分裂症属于遗传病。从精神分裂症的家谱...
...《公务员录用体检通用标准(试行)》第二稿日前在网上公示,与第一稿相比,做了一处重大修改,即取消了“艾滋病毒携带者不合格”的限制规定,将“艾滋病毒携带者”纳入公务员录用范围内。专家指出,这不仅顺应我国对此类人群“不歧视”的政策,而且与...
...高度近视则认为是常染色体隐性遗传引起的。即父母双方均为高度近视(注意:这里指的是高度近视!)患者,其子女患高度近视的发生率是100%如果双亲中一方为高度近视,另一方是基因携带者(无近视表现),则子女高度近视的预期发生率是50%;如果双方均无...
...,是致病基因的可能携带者(probable carrier)。图4-5 一例白化病系谱图4-5是白化病的一个家系,这个系谱基本反映了常染色体隐性遗传的特点。表现在:①患者(Ⅳ1,3,4,11)的双亲(Ⅲ2,3和Ⅲ7,8)表现型正常,但均为...
...1.两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上,在临床上,一个家系中如果出现两种单基因病患者,在大多数情况下,其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症(并指完全,伴有掌、跖骨融合)女性与一个甲型血友男患者结婚,生育了一个男孩,其...
...一般不发生毛囊角化。掌跖距皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增剧。本病为携带者,一般不发病,有时仅见于前臂及小腿出现薄的鳞屑。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状,不影响视力。 性联遗传寻常:较少见。由于本病的基因在x染色体上,故...
...,以骨盆和肩胛带肌以及股四头肌无力、萎缩并伴有腓肠肌假性肥大为特征,病程进展较快,大多在20岁左右因心肺衰竭而死亡。目前本病没有很好的治疗方法,因此产前筛查和携带者的检出及正确的遗传咨询尤为重要。 该家族的致病基因来自于系谱图中的Ⅰ2,Ⅰ2...
所有搜索结果仅供参考,如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。