...，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。 临床表现 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危...
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
在 补体系统 的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数 补体 遗传缺陷属 常染色体隐性 遗传，少数为 常染色体 显性 遗传，而 备解素 缺陷则属X 染色体 连锁隐性 遗传。补体缺乏常伴发 免疫性 疾病 及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有 免疫复合物 性疾病，尤其是SLE；C3、H因子和I因子缺乏增加了...
遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
遗传性感觉神经病 归类于 遗传性周围神经病 ，这是一组由 遗传因素 引起的以 周围神经 受损为主的 疾病 。遗传性感觉神经病多呈 显性 遗传 ，典型表现为 皮肤 因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性 溃疡 ，深感觉缺失所致 步态不稳 。手足溃疡以及继发的 骨髓炎 、 骨溶解症 和 蜂窝织炎 。 运动障碍 不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(m...
遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
（一） 遗传因素 在 疾病 发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或 代谢异常 的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定 症状 和 体征 的病态过程； 生物学 家将疾病看成是内环境 稳态 的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（ 外因 ）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器...
遗传性血管性水肿 【概述】 系 常染色体遗传 性 疾病 ，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者 血清 中C1脂酶抑制因子（一种α2 球蛋白 ）减少或功能缺损，以致C1过度 活化 ，C4及C2的裂解失控，所生成的 补体 激肽 增多，以致使 微血管 通透性增高，引起 水肿 。 【治疗措施】 1. 凝血酸 ，1～3g/日，分3次口服。 2. 抗组织胺 ...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
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