遗传性血管性水肿 【概述】 系 常染色体遗传 性 疾病 ，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者 血清 中C1脂酶抑制因子（一种α2 球蛋白 ）减少或功能缺损，以致C1过度 活化 ，C4及C2的裂解失控，所生成的 补体 激肽 增多，以致使 微血管 通透性增高，引起 水肿 。 【治疗措施】 1. 凝血酸 ，1～3g/日，分3次口服。 2. 抗组织胺 ...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 、辨别距离障碍为突出 症状 的 神经系统 进行性变性 疾病 。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有 步态 不稳、行走摇摆、 眼球震颤 、 发音不清 及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及 小脑 、 脊髓 及 周围神经系统 。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 遗传性共济失调是 常染色体...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 、辨别距离障碍为突出 症状 的 神经系统 进行性变性 疾病 。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有 步态 不稳、行走摇摆、 眼球震颤 、 发音不清 及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及 小脑 、 脊髓 及 周围神经系统 。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 遗传性共济失调是 常染色体...
在 补体系统 的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数 补体 遗传缺陷属 常染色体隐性 遗传，少数为 常染色体 显性 遗传，而 备解素 缺陷则属X 染色体 连锁隐性 遗传。补体缺乏常伴发 免疫性 疾病 及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有 免疫复合物 性疾病，尤其是SLE；C3、H因子和I因子缺乏增加了...
由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，essentialfructosuria)是由于 肝脏 缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病...
由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，essentialfructosuria)是由于 肝脏 缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病...
遗传性 神经病 是一类经父母亲遗传给子女的 神经系统疾病 ，本病有3种主要类型，它们是遗传性 运动神经 病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响 感觉神经 ；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为罕见。 夏科-马里-图思病（也称为 腓骨肌萎缩症 ），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起 小腿肌 无...
遗传性蛋白C缺陷症 (hereditary protein C deficiency，HPCD)为 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型， 临床表现 以 静脉血栓形成 为主要表现。 遗传性蛋白C缺陷症的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传， 蛋白 C抗凝血活性和 抗原 含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在 微循环 ，...
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