...遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。...
...年龄及遗传方式的不同,这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征,至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候,至今尚无理想的分类方法。 遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病:共济失调,遗传基础,小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下...
...西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病,至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主,积极预防继发性尿路感染,防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时,避免应用肾毒性药物。动物试验表明,严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取,...
...布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累...
...经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确,HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。...
...遗传性硬化性皮肤异色病 遗传性硬化性皮肤异色症(hereditary sclerosing poikiloderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。发病机制还不确切。好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性皮肤异色症。诊断靠组织...
...本病为遗传性疾病,无有效的预防措施。...
...本病是遗传性疾病,目前没有有效预防措施。...
...特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很...
...血管性水肿 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传,其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。...
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