...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通...
...西医治疗 血红蛋白<70g/L时，应适当输注红细胞，以改善贫血。脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，...
...遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。...
...特征性区别，鉴别不难，偶尔有些病例表现为难以鉴别的“重叠”综合征。 本病需排除继发性血小板增多症，鉴别要点见表1。 2.其他骨髓增殖性疾病：主要应与慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化等加以鉴别。慢性粒细胞白血病以外周血及骨髓中...
...球形红细胞(spherocyte)常见于遗传性球形红细胞增多症和伴有球形红细胞增多的其他溶血性贫血，如自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病及红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血。 2.5%～3.0%增多：遗传性球形红细胞增多症(＞30%，重者100...
...球形红细胞(spherocyte)常见于遗传性球形红细胞增多症和伴有球形红细胞增多的其他溶血性贫血，如自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病及红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血。增多：遗传性球形红细胞增多症(＞30%，重者100%)、自身免疫性...
...发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。...
...共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。 鉴别 需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤；...
...且4.1蛋白含量也减少。缺乏血型糖蛋白A或B的红细胞形态和功能则均正常。 (4)其他：口形细胞HE(东南亚卵圆形红细胞增多症)主要与区带3蛋白异常有关。已经发现，在编码区带3蛋白的DNA中缺少27个核苷酸，导致区带3蛋白的胞质和跨膜区连接处...
....恶性淋巴瘤与急性淋巴细胞性白血病 因本病有发热及肝脾、淋巴结肿大，外周血白细胞计数有时可高达50×109/L，所以应与淋巴瘤及淋巴细胞性白血病进行鉴别。后二者的淋巴结肿大不会自行缩小，而传染性单核细胞增多症患儿的淋巴结肿大可于数周内消退，...
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