纯合型或复合杂合型的凝血酶原缺乏的患者相应于凝血酶产生障碍的严重程度，可以出现轻度到严重的出血。杂合子多数不表现出血症状，偶尔有轻微的临床出血表现。在绝大多数患者中，出血多发生在 创伤 之后，黏膜出血最为常见，而关节出血有时也可以发生。凝血酶原缺乏患者中最常出现的严重出血症状是关节出血和肌肉血肿，虽然在血浆中仍然可以检测到凝血酶原，但是，在一部分患者仍然可能...
(一)发病原因 是因凝血酶原基因缺陷，分子结构异常引起，其中包括凝血酶原含量和凝血活性水平减少，严重者常见于纯合子患者，偶有少数病例，同时伴有轻型因子Ⅶ缺乏症。 (二)发病机制 凝血酶原是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成包括一段43个氨基酸残基的前导肽在内的凝血酶原蛋 白前 体，其后在信号肽酶和蛋白水解酶的作用下将前导肽去除转变为成熟的凝血酶...
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。
建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。
因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严重，特别是在儿童期即可能发生致命性的 脐带 出血和中枢神经系统出血。在80%的未接受治疗的患者中可能发生 脐带 出血，而中枢神经系统出血的比率也高达30%。在包括 血友病 A和血友病B在内的所有的凝血因子缺乏中，因子ⅩⅢ缺乏发生严重出血的概率最高，因此，因子ⅩⅢ缺乏也最容易被发现和早期诊断。 根据病史，临床表现和实验室检查对本...
...满足止血的需要，而且 FⅩⅢ半衰期较长(11～14 天)，因此，间隔 1个月给以替代治疗(如血浆冷沉淀或浓缩剂)就可以达到治疗目的。因子ⅩⅢ缺乏患者口腔和术后出血的发生率相对低于其他影响凝血酶形成的凝血因子缺乏。伤口愈合不良的发生率也没有一般预期的高。总体上讲，只要预防治疗得当，因子ⅩⅢ缺乏可以从一种非常凶险的出血病转化为临床表现较为轻微的疾病。但是，预防治...
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。
...单位组成的四聚体糖蛋白，即a2b2，分子量约为340kD。a-链蛋白质有活性位点半胱氨酸起转酰胺酶作用，b-链无酶作用而具有载体蛋白的功能。凝血酶裂解a链的精氨酸37-甘氨酸38肽键，暴露活性位点半胱氨酸使第ⅩⅢ因子激活。激活的第ⅩⅢ因子(ⅩⅢa)是一种转酰胺酶，在钙离子参与下，催化纤维蛋白单体和多聚体之间的氢键连接，转变成以共价键酰胺键连接，即形成γ-谷氨...
(一)治疗 可每4～6周给以FⅩⅢ浓缩剂或冷沉淀进行预防性治疗。有研究表明，应用血浆来源的FⅩⅢ浓缩剂可以有效的预防和治疗出血。 输注血液或血液制品为主要治疗方法。一般输注新鲜冰冻血浆，也可用冷沉淀，国外还有从胎盘提取物制备的或从血浆制备的第ⅩⅢ因子浓缩物。胎盘制品仅含a2，在体内与b-链结合，使用安全，较少传播 肝炎 和HIV的危险。血浆制品第ⅩⅢ因子浓缩...
遗传性因子Ⅴ缺乏必须与遗传性因子Ⅴ与遗传性因子Ⅷ的联合缺乏相鉴别。两者的联合缺乏表现为一种特殊的综合征，其中2种因子的活性都只有正常的15%～20%。在FⅤ或FⅧ轻度缺乏的病例中都应考虑到两者联合缺乏的可能性。在手术后的患者中可以发现针对FⅤ的特异性抑制物，但是，应用抗生素治疗的患者中很少发现这种情况。由于上述原因产生的获得性凝血因子Ⅴ缺乏虽然是短暂的，但是...
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