??????? 本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性 脱髓 鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
【解剖生理】 感觉分为特殊感觉（视、听、味、嗅）和躯体感觉。后者又分为浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）、深感觉（肌肉、肌腱和关节觉）和复合觉（也称皮质觉，包括定位觉、两点辨别觉和实体觉）。感觉传导通路由三级神经元组成：以躯体部分的感觉传导通路为例，第一级神经元为后根神经节，系双极细胞，其周围突终止于相应感觉感受器；其中枢突进入脊髓换二级神经元后交叉上升，但不同感...
Leber遗传性视神经病变 (Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属 母系遗传 (maternal inheritance)或称 线粒体遗传 ，由 线粒体 DNA 11778、14484或3460等 位点 突变 引起。它是遗传性 视神经病变 的常见类型。 Leber遗传性视神经病变的病因 (一)发病原因 目前 线...
中文名： 遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuroticedema 别 名： 概述： 血浆 中一些调控 蛋白 调节着 补体系统 的活性。它们的缺陷可产生相应的临床 症状 鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平...
由于感觉通路各部位损害后，所产生的 感觉障碍 有其特定的分布和表现，故可根据感觉障碍区的分布特点和改变的性质，判定感觉通路损害的部位。临床可分为以下几型： 1．末梢型： 表现为四肢末梢对称性手套式和袜套式分布的各种感觉减退、消失或 过敏 ，主观表现为肢端的麻木、疼痛和各种异常感觉，如烧灼感、蚁行感等。由于 植物神经 纤维 也同时受损，还常有肢端发凉、 紫绀 ...
【解剖生理】 感觉分为特殊感觉（视、听、味、嗅）和躯体感觉。后者又分为浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）、深感觉（肌肉、肌腱和关节觉）和复合觉（也称皮质觉，包括定位觉、两点辨别觉和实体觉）。感觉传导通路由三级神经元组成：以躯体部分的感觉传导通路为例，第一级神经元为后根神经节，系双极细胞，其周围突终止于相应感觉感受器；其中枢突进入脊髓换二级神经元后交叉上升，但不同感...
C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致 遗传性血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人 血浆 中存在正常或增高水平的C1 INH 免疫 交叉反应 蛋白 ，但无功能(Ⅱ型)。 小儿遗传性血管神经性水肿的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传。C1 INH mRNA 转录 被抑制(Ⅰ型)，至 血清 C1...
【解剖生理】 感觉分为特殊感觉（视、听、味、嗅）和躯体感觉。后者又分为浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）、深感觉（肌肉、肌腱和关节觉）和复合觉（也称皮质觉，包括定位觉、两点辨别觉和实体觉）。感觉传导通路由三级神经元组成：以躯体部分的感觉传导通路为例，第一级神经元为后根神经节，系双极细胞，其周围突终止于相应感觉感受器；其中枢突进入脊髓换二级神经元后交叉上升，但不同感...
（一）发病原因 病因与遗传有关。系常染色体显性遗传。 （二）发病机制 发病机制还不确切。系常染色体显性遗传。是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。
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