...多囊肾为一种常见先天性遗传性疾病，临床上多囊肾病人具有家族史，通常多囊肾发病多余，且绝大多数的多囊肾病人为显性遗传性疾病，于中年以后发病(30岁以后)。在临床上，多囊肾病人发病症状表现多种多样。常见的多囊肾病人的临床表现主要有： (1)...
...的先天性疾病，肾脏先天性发育不良，伴有囊肿形成，病变常发生于单侧。本病无家族史。临床上本病是新生儿腹部包块的常见病因之一。B超和CT检查显示患侧肾脏无正常形态，可见大小不一的不规则囊肿，对侧肾脏可代偿性增大。 本病常称为多囊性肾病(...
...小儿Alport综合征,小儿奥尔波特综合征,小儿遗传性肾炎 遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退...
...遗传性比如像一些基因的遗传。 第三类，和免疫紊乱有关的一大类疾病，比如急性肾小球等等。 第四类，感染性疾病，比如泌尿系统感染，这个在儿童中还是应该重视的。 大概就这么四大类病。当然这四大类病最后发展的程度不一样，如果治疗不当最后有可能都会导致...
...先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles ...
...神经性耳聋，和（或）眼部白内障，圆锥形晶状体等都有诊断价值。 （4）肾脏病理：显示肾小球基膜广泛不规则增厚、劈裂，并与变薄的基膜并存。间质可有较多的泡沫细胞浸润。这种细胞也可见于慢性肾炎，类脂性肾病的膜性肾小球肾炎，但在数量及分布部位上（皮、...
...去医院做下尿检。通过尿检，及早确诊儿童中较为常见的慢性肾炎，以及小儿时期的一些先天性泌尿系统疾病，如多囊肾、遗传性肾炎等，减少儿童时期肾功能衰竭发生的可能性。早在上世纪七十年代，美国等发达国家已将儿童和青少年每年尿液普查作为常规检查。 ...
...肾脏组织造成压迫，使得肾小管萎缩并且硬化，肾小球消失，肾功能进行性下降。如果囊肿同时压迫肾脏内的血管或肾内动脉发生硬化，则将会发展成为多囊肾肾功能衰竭。从临床角度分析，多囊肾尽管是一种先天遗传性肾病，但多囊肾并非是一种少见疾病，统计显示205...
...肠炎、慢性心力衰竭及缩窄性心包炎等。 （3）先天性及遗传性疾病：如Alport综合征、Fabry病、指甲-膑骨（nail-patella）综合征、先天性（芬兰型）肾病综合征及镰状细胞病等。 （二）发病机制 1.发病机制 （1）涎酸学说：即...
...诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(...
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