先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先...
先天性结 肠闭锁 与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用 结肠造口术 治疗该 畸形 ，1947年Potts首次采用一期 吻合术 治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。 在 消化道 闭锁 与...
...AFP还可见于双胎、Turner综合征等。近年由于对NpH-SI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。 2.非芬兰型 本病也是常染色体隐性遗传病。多在3个月～3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。病理学特征是肾小球 弥漫性系膜硬化 或增生 硬化 ，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显着。临床上这些患儿绝大部分表现为 肾病综合征 ，...
肾脏 疾病 可能源于解剖或 代谢异常 ，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
(一)治疗 该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗。故不能按 肾病综合征 常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为 肾衰竭 ，而是多死于严重的感染、 营养不良 、 腹泻 、电解质紊乱等。故要积极给予对症支持治疗，彻底治疗应于2岁后进行 肾移植 。 1.减轻 水肿 主要应限盐和使用 利尿 药。对严重低白蛋白血症或伴...
已明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，应重视遗传病咨询和产前诊断。妊娠13周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰，当胎儿发生 蛋白尿 时，则AFP随 尿蛋白 进入羊水中，故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。 对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时，检测羊水的AFP可有助于产前诊断。近年由于对NpHSI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。继发于各...
先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）报道，丹麦医生Thomsen（1876）详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹...
...症 。 （4）生长发育落后：由于蛋白质 营养不良 ，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和 幽门狭窄 的报告。 3.继发改变 由于持续的肾病状态，又常导致其他的病理生理变化。如： （1）免疫力低下：由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子、D因子致免疫力低下，发生多种 继发感染 （如 肺炎 、 败血症 、 腹膜炎 、 脑膜炎 、 尿路感染 等）；感染是导致本征...
先天性 畸形 （congenital malformation）是由于 胚胎发育 紊乱而出现的形态结构异常。研究 先天畸形 的科学称 畸形学 （teratology），是 胚胎学 的一个重要分支。 近些年来，随着现代工业发展和 环境污染 的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善， 感染性疾病 、营养性 疾病 和老年性疾病的...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
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