(一)发病原因 小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性 共济失调 具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ata...
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
1.弗里德里希 共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为 步态不稳 ，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态， 闭目难立征 阳性，肌张力低下， 腱反射消失 。随病情进展出现双手笨拙， 意向性震颤 ， 构音障碍 ，说话缓慢而含糊。后期出现肢...
（一） 脊髓 型 本型以弗利德来（Friedreich）氏 共济失调 最常见。主要病变为脊髓 后索 及侧索、脊髓小脑束与 锥体束 慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早 症状 为两下肢共济失调，走路不稳， 步态蹒跚 ，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉 传导 束受损故闭目难立征阳性。以后两 上肢 出现共济失调，可有意向性震颤，但上...
由遗传性脊髓与小脑变性引起的 共济失调 一般都呈缓慢进展性加重的趋势，目前无特殊治疗。从神经生理角度来看，一切运动的最高控制是在大脑，因此由于小脑与 脊髓病变 造成的共济失调症状，有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的加重。所以要鼓励病人坚持力所能及的主动的活动锻炼，至少要尽量独立从事各项日常活动。如果病人抱消极态度，放弃积极的活...
由遗传性脊髓与小脑变性引起的 共济失调 一般都呈缓慢进展性加重的趋势，目前无特殊治疗。从神经生理角度来看，一切运动的最高控制是在大脑，因此由于小脑与 脊髓病变 造成的共济失调症状，有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的加重。所以要鼓励病人坚持力所能及的主动的活动锻炼，至少要尽量独立从事各项日常活动。如果病人抱消极态度，放弃积极的活...
【概述】 本病为一种家族性遗传性疾患， 脊髓 后半及 小脑 退变病。 【治疗措施】 无特殊治疗方法。为校正 足畸形 可行腱转移，延长术， 关节融合术 。 【 病理 改变】 肉眼可见脊髓比正常细，小脑轻度 萎缩 。脊髓 组织学 改变特点是脊髓 后索 、 皮质脊髓侧束 、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显，伴有广泛 胶质 增生 。小脑和 脑干 多正常， 脑桥...
由遗传性脊髓与小脑变性引起的 共济失调 一般都呈缓慢进展性加重的趋势，目前无特殊治疗。从神经生理角度来看，一切运动的最高控制是在大脑，因此由于小脑与 脊髓病变 造成的共济失调症状，有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的加重。所以要鼓励病人坚持力所能及的主动的活动锻炼，至少要尽量独立从事各项日常活动。如果病人抱消极态度，放弃积极的活...
（一）脊髓型 本型以弗利德来（Friedreich）氏 共济失调 最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容 易跌倒 ，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故 闭目难立征 阳性。以后两上肢出现共济失调，可有 意向性震颤 ，但上肢症状往往轻于下...
由遗传性脊髓与小脑变性引起的 共济失调 一般都呈缓慢进展性加重的趋势，目前无特殊治疗。从神经生理角度来看，一切运动的最高控制是在大脑，因此由于小脑与 脊髓病变 造成的共济失调症状，有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的加重。所以要鼓励病人坚持力所能及的主动的活动锻炼，至少要尽量独立从事各项日常活动。如果病人抱消极态度，放弃积极的活...
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