...遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。【病因】病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状...
...仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍困难者(SCA7除外),可用PCR法准确判定亚型及CAG扩增次数,进行基因诊断。 需与下列疾病鉴别: 1.脊髓亚急性联合变性 缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫及肢体远端的...
...遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。【病因】病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状...
...右侧肾及输尿管上段结石须与胆石症、、胃及十二指肠溃疡病等鉴别;右侧输尿管结石易与相混淆。 X线平片上显示的阳性结石影需鉴别是右抑或是胆囊结石,可摄侧位片,阴影位于脊椎前缘之后者为肾结石。肾结石有时易与肾结核钙化灶相混淆,肾盂造影可资鉴别。...
...宫颈肥大是慢性宫颈炎的一种。可以单独存在,也可以和其他疾病一起患,而且容易与其他一些疾病混淆,下面就是专家为大家介绍的易于宫颈肥大混淆的疾病。 易与宫颈肥大混淆的疾病 1.与妊娠有关的各种子宫出血:子宫肥大症可见阴道流血量多,但无停经史,...
...冠状动脉瘘产生的连续性杂音与动脉导管未闭,主、肺动脉隔缺损,主动脉瓣窦动脉瘤破裂,高位心室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全,胸壁或肺动静脉瘘等相近似,易于混淆。对于杂音出现的时间、部位、响度、性质、传导方向以及临床症状欠典型的病例,在鉴别诊断上...
...SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且发病年龄愈小,病情愈重。 Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增...
...(一)脊髓型 本型以弗利德来(Friedreich)氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5~15岁隐袭起病,进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调,走路不稳,步态蹒跚,容易跌倒,站立时两脚分得很宽,向两侧...
...的遗传性疾病,大多有家族史。临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩为特征。个别类型可有心肌受累。不同类型往往表现为不同的发病年龄、临床特征和病肌分布。但总地来说多见于儿童和青少年。可见“翼状肩胛”、“游离肩”、“小腿肌肉假性肥大”、“...
...某些骨的原发性淋巴瘤的临床和影像表现可类似于某些非肿瘤性疾病,如骨髓炎、嗜酸性肉芽肿,但在多数情况下,其影像表现是肿瘤性的改变,但具体到个例,可能与纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、尤文氏肉瘤或骨肉瘤相混淆。 术中可见少数病例的肿瘤组织内有...
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