单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在 基因组 水平上由单个 核苷酸 的 变异 所引起的DNA序列 多态性 。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个 碱基对 中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 SNP所表...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
XA-现象 (X and A phenomenon)：即原眼位时轻度外斜，向正上方注视时的外斜度数增大较向正下方注视时外斜度数增大得少，是 A-V综合征 的 临床表现 之一 XA-现象的原因 (一)发病原因 A-V 征形成的原因很多，包括 眼外肌 本身的因素、 解剖 因素、 神经支配 因素以及 遗传因素 等。 (二)发病机制 形成A-V征的原因很多，归纳起来...
XV-现象 (X and V phenomenon)：即原眼位时轻度外斜，向正上方注视时的外斜度数增大较向正下方注视时外斜度数增大得多，是 A-V综合征 的一种。 XV-现象的原因 (一)发病原因 A-V 征形成的原因很多，包括 眼外肌 本身的因素、 解剖 因素、 神经支配 因素以及 遗传因素 等。 (二)发病机制 形成A-V征的原因很多，归纳起来有如下8个...
X-现象 (X-phenomenon)：即在原眼位时正位或轻度外斜，向正上方或正下方看时外斜度均增大，呈“X”形， A-V综合征 的一种 X-现象的原因 一)发病原因 A-V 征形成的原因很多，包括 眼外肌 本身的因素、 解剖 因素、 神经支配 因素以及 遗传因素 等。 (二)发病机制 形成A-V征的原因很多，归纳起来有如下8个面： 1.水平 肌肉 的原因 ...
Y-现象(Y-phenomenon)：即原眼位时和向正下方注视时外斜度数较小或无外斜，而向正上方注视时外斜度数明显增大。实为V- 外斜视 的 变异 ，◇-现象(◇-phenomenon)：即原眼位时，内斜度数较小或无内斜，向正上和正下方注视时内斜度数增加，均是 A-V综合征 的表现。 菱形-现象的原因 (一)发病原因 A-V 征形成的原因很多，包括 眼外肌 ...
限制性长度多态性 （Restriction Fragment Length Polymorphsm,简称RFLP），指不同个体制备的DNA，使用同一种 限制性内切酶 酶切，切得的片段长度各不相同的 生物学 特性。酶切片段的长度可以作为 物理图谱 或者连接图谱中的标记 分子 。通常是由于 酶切位点 处发生 突变 而引发的。
复聪现象 是 突发性耳聋 的一个 症状 。突发性耳聋(以下简称突聋)是一种突然发生的原因不明的 感觉神经性耳聋 ，又称 暴聋 。其发病急，进展快，治疗效果直接与就诊时间有关，应视为 耳科 急诊。复聪现象：听力损失的程度因为刺激的声强增加而减轻或消失;强声 耐量 降低，患者在未达到正常人的强声耐量(105～110dB)时就感到耳部 疼痛 。 复聪现象的原因 突...
英文：biochemical genetics 生化遗传学 是生物化学和遗传学相结合的学科，研究遗传物质的理化性质，以及对 蛋白质生物合成 和机体 代谢 的调节控制。在 生化 基础上研究 遗传病 始于二十世纪初。1902年，Garrod通过对4种代谢 疾病 （ 黑酸尿症 、 白化病 、 胱氨酸尿症 和 戊糖尿症 ）的研究，第一次提出的 先天性代谢缺陷 的概念...
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