...描述不够准确或不全面,或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。(2)婚姻史:着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚。(3)生育史:着重询问生育年龄、子女数目及健康状况,有无流产、死产和早产史,如有新生儿死亡或患儿,则...
...,是生育重型遗传病患儿的最主要来源,因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子检测时,则应尽量避免近亲结婚,因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群,故近亲结婚双方遗传病杂合子的机会大增。例如苯酮尿症群体中的杂合子频率为1:...
...(一)治疗 随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶...
...例如:着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚,他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少? 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病,色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病,控制这两种...
...机理是一样的。 4.父母为近视眼,其子女易患近视眼。近视的遗传程度随度数的加深而增加。一般来说,300度以下的近视与遗传关系不大:300—600度的近视与遗传关系密切;600度以上的近视几乎都与遗传有关。《沈阳晚报》 ...
...1.神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类 (1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括...
...1%-10%,表明这些疾病有多基因遗传基础,故称为多基因病(polygenic disease)。正因为它们的遗传基础很复杂,属于复杂遗传病(complexgenetic disease)。1.易患性与发病阈值多因子遗传性状和多基因病是由...
...1%-10%,表明这些疾病有多基因遗传基础,故称为多基因病(polygenic disease)。正因为它们的遗传基础很复杂,属于复杂遗传病(complexgenetic disease)。1.易患性与发病阈值多因子遗传性状和多基因病是由...
...先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定...
...13-三体综合征的病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4...
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