...本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。 预后 本病征预后较差，患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响，死亡原因多为白血病或其他癌变。...
...(一)发病原因 病因不明。为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传。...
...（一）发病原因 本病征病因不明。 （二）发病机制 为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。...
...(一)发病原因 本病征病因不明。 (二)发病机制 为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。...
...本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。...
...加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚生子女是关键。避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要，平时应戴防护眼镜。...
...本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α...
...免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现苯丙酮尿症患儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。 对于已有苯丙酮尿症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者...
...(一)发病原因 眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。 (二)发病机制 机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于...
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