...载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料,通过聚合酶链反应扩增基因DNA的...
...人体载脂蛋白基因AⅠ、CⅢ和AⅣ在第11号染色体上的位置毗邻,它们分布在22000个核苷酸碱基对之内,排列顺序为AⅠ-CⅢ-AⅣ。AⅣ基因距AⅠ基因3'末端12000个碱基对。AⅣ的转录方向与AⅠ一致。CⅢ基因位于AⅠ和AⅣ之间。它的转录...
...人类蛋白质。Apo(a)多态性产生的原因在于其肽链长度不等而且糖基化程度不同;这是由于Apo(a)基因中Kringle-4结构重复的数量差异所致,在不同个体中重复10~40次不等。起初Utermann等通过家系研究发现Apo(a)多态性受...
...和AⅡ大部分分布在HDL中,是HDL的主要载脂蛋白。1.ApoAⅠApoAⅠ是ApoA族最多的一种组份,先后从人HDL中分离纯化得到ApoAⅠ,并阐明了ApoAⅠ的氨基酸序列,也预测了其二级结构的要点。人成熟的ApoAⅠ由243个氨基酸残基...
...脂蛋白中的蛋白部分称为载脂蛋白(apolipoprotein/apoprotein,Apo)。载脂蛋白在脂蛋白代谢中具有重要的生理作用。作为构成并稳定脂蛋白的结构是脂蛋白结构的支柱;修饰并影响脂蛋白代谢有关的酶活性;作为脂蛋白受体的配体;...
...信号肽区,其后为10~40个类似Kringle4区,1个类似Kringle5区及一个变异的蛋白酶区。Apo(a)分子具有显著多态性,其产生的分子基础是由于基因中Kringle4结构重复的数量差异所致。同一个体,Apo(a)表型分子量与血浆Lp(...
...相溶性抗原。由于该抗原首先在白细胞表面被发现且含量最高,而且白细胞抗原(human leucocyte antigen,HAL);人类MHC,即编码HLA的基因群自然数为HAL复合体。(一)HLA复合体定位及结构HLA复合体位于人第6号染色体...
...信号肽区,其后为10~40个类似Kringle4区,1个类似Kringle5区及一个变异的蛋白酶区。Apo(a)分子具有显著多态性,其产生的分子基础是由于基因中Kringle4结构重复的数量差异所致。同一个体,Apo(a)表型分子量与血浆Lp(...
...含量的变化。因ApoH基因变异,其结构存在多态性,目前认为编码相关的三个普通等位基因即ApoH1、ApoH2和ApoH3、还有ApoH4的存在。三个常染色体的3个等位基因型决定了六种不同形式的表型,共同基因ApoH2出现频率高达90%。在人...
...AS的发生发展及危险性密切相关,而且与Alzheimer病(AD)发生有关联,这些领域的研究已引起人们广泛关注与浓厚兴趣。许多临床及研究实验室对比进行了广泛的研究,依据被检查病人的类型,已建立了几种快速准确测定ApoE表型的方法。...
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