...载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料，通过聚合酶链反应扩增基因DNA的...
...载脂蛋白CⅡ基因的突变有四种类型被鉴定：a.无义突变；b.起动密码子的碱基突变；c.第2内含子剪切供体部位突变；d.由碱基插入或缺失所致的移码突变。这些突变患者的血浆ApoCⅡ水平显著降低或缺失。其遗传方式为常染色体隐性遗传。6．ApoCⅢ...
...载脂蛋白（a）的基因由10～45个内含子和11～46个外显子组成（见图4-3A）。这种变异主要取决于Kringle（丹麦烤卷饼）-4功能区的数目，此数目可高达37。其中24个Kringle-4功能区核苷酸序列完全相同，均由342核苷酸...
...蛋白质多态性（proteinpolymorphism）指一种蛋白质存在多种不同的变型，这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变，产生复等位基因，导致合成不同类型的蛋白质，人类蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种...
...蛋白质多态性（proteinpolymorphism）指一种蛋白质存在多种不同的变型，这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变，产生复等位基因，导致合成不同类型的蛋白质，人类蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种...
...载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族，它位于载脂蛋白AⅠ下游，有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与冠心病的关系未有定论。用多聚酶链反应（PCR）...
...编码T细胞受体（T cell receptor,TCR)α、β、γ和δ链的基因定位于不同的染色体（表3-6）。人和小鼠δ基因都位于α基因的复合体中，均位于14号染色体；人TCRβ和γ链基因分别位于第7对染色体的长臂和短臂，小鼠β和γ链基因...
...据新华社伦敦4月1日电 英国和美国科学家在1日出版的《自然》杂志上报告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“...
...载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族，它位于载脂蛋白AⅠ下游，有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与冠心病的关系未有定论。用多聚酶链反应（PCR）...
...HLA基因群定位于第6号染色体的短臂（图6-2）。图6-2 人类第6对染色体上已知的基因（或基因群）至1991年底，HLA基因座位已确定确定近60个，正式命名的等位基因278个。这些基因分类的方式主要有以下两种。（1）传统的分类法，即把...
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