病变进行到某个阶段需要与斑状及颗粒状角膜 营养不良 进行鉴别。
克山病 病因不明，没有特异的诊断方法，需结合 流行病学 特点和临床表现，排除其他 疾病进行确诊。 克山病听发病率虽有明显的地区性，并在一定的季节和人群中多发。病区农民家庭的学龄儿童和生育期妇女最受累。从非病区标明入病区的人，要与当地农民过同样生活，并持续三个月以上才能发病。 克山病不论那一型都必须有明确的心脏体征叨唠心脏寺大， 心律失常 及心功能不全等 的临...
应与其他引起 肾损害 和骨骼病变的疾病相鉴别。 本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和 蛋白尿 。必要时进行肾活组织检查。临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下 血尿 水肿 及 高血压 ，偶见 肾病综合征 健康搜索，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入 肾衰竭 。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、 肘关节畸形 、...
...肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现 皮下脂肪消失 、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。 本病应注意与以下疾病鉴别： 1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。 2.局限型 肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌 消瘦 并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种原因引起过...
...据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。 主要需与脊肌萎缩症、慢性 多发性肌炎 和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病） 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌 无力 和萎缩，故易与...
诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对 进行性肌营养不良 的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌 营养不良 相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数...
1.ICE综合征 在于Fuchs内皮 营养不良 是双侧发病，完全没有ICE综合征的房角及虹膜改变。 2.PPMD 在于Fuchs内皮营养不良很少见有桥样虹膜角膜粘连、虹膜改变及PPMD特有的角膜后部不规则改变。
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 蛋白尿 肾功能试验 早期肾损伤的生化诊断 肾小球-肾小管损伤标志物的组合分析
诊断 典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。 鉴别 疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。
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