已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1 氨基酸代谢遗传性疾病 （1） 苯丙酮尿症 与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗...
子女和父母之间有许多相似的地方，如体型、 肤色 、 五官 ，甚至性情 脾气 等，均可见到上下代间相似之处，这就是遗传。人类（其实包括一切 生物 ）进行 生殖 过程中， 亲代 的 精子 和 卵子 分别带有父亲和母亲的遗传物质，精卵结合发育成子代就具备了父母双方的某些特征。遗传物质是 基因 ，存在于每个 细胞 中，基因结构复杂。遗传物质是基因，存在于每个细胞中，...
多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质...
50年代以前， 病理学 所涉及的与遗传有密切关系的 疾病 ，主要是对部分 先天畸形 进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来 积累的。随着 染色体 显示技术的进步，染色体的主要化学物质 核糖核酸 分子结构的揭晓以及关于越来越多的 基因定位 和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代 医学 生物 新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质...
...部分，它的健康反映到整体的健康，反过来，全身性的疾病也可影响口腔粘膜出现不同的病变，尤其在某些 皮肤 疾病、 血液 疾病、 内分泌 紊乱、 营养缺乏 ，以及在急慢性感染期内，表现更明显。不少口腔粘膜病变也是某些全身疾病的先兆。 （1）发病因素分外因与内因。属于 外因 的有：①机械性的磨擦与损伤；② 物理 性的如温度、光能、电能、气压变化等；③ 化学 性的如酸...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
众所周知，吸烟者易患 肺癌 ，但远非所有嗜烟者均患肺癌，有证据表明，吸烟者是否患肺癌与个体的 遗传 基础可能有关。 烟叶中含有致癌的多环苯蒽 化合物 ，但致癌癌性较弱,进入机体后通过 细胞 微粒体 中芳烃 羟化酶 （aryl hydrocarbonhydroxylase, AHH）的作用可转变为具有较高致癌活性的致癌 环氧化物 。此外，苯蒽化合物还有诱导AH...
32.1.1 营养缺乏 导致对 感染 的敏感性增加 临床医生早已发现 营养不良 常与感染同时存在，表明二者是在同一生态环境下具有共同的致病因素，互为因果并起协同作用。并发的感染常是PEM儿童的首要致死原因。营养不良时，由于 小肠 的结构和功能发生变化，加上 肠道 菌群的紊乱，营养不良小儿的 腹泻 发病率 比正常小儿高2～3倍。营养不良时常发生革兰阴性 细菌 ...
多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
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