...小儿肌营养不良 面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。...
...假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样基因但基因缺陷是不同的，该基因是隐性的，在X染色体上（见第2节）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常X染色体的代偿...
...程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2%—30%较明显，IQ<70。 【临床表现】 分为下列类型： (一)假肥大型。1、Duchenne型营养不良症(DMD)：几乎仅见于男孩，初期感走路苯 拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，...
...本文介绍duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析。 duchenne型肌营养不良症(dmd),即假肥大型进行性肌营养不良症,是一种x连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病,以受累为主,发生率占出生男婴的1/3500左右,平均确诊年龄4·6岁...
...获得性大疱性表皮松解症 后天性大疱性表皮松解(acquired epidermolysis bullosa，EBA)是一种慢性表皮下大疱性皮肤病，有抗Ⅶ型胶原的免疫反应抗体，多见于成年人。本病与祖国医学文献中记载的“天疱疮”相类似。...
...本文介绍假肥大型肌营养不良症的发病机制等相关知识。 1.女性dmd的诊断 目前尚无假肥大型肌营养不良症(dmd)女性患者的独立诊断标准。dmd的诊断主要根据发病年龄、临床表现、遗传方式、基因检测和抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、肌肉病理...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型...
...进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别： 1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌营养不良)相区别，主要是起病年龄更早，有时可见肌束震颤，其肌肉...
...小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病,小儿类球状细胞型白质脑病,小儿类球状细胞型弥漫性硬化症,小儿球形白细胞发育障碍症,小儿球形细胞型白质营养不良,小儿球样细胞脑白质营养不良...
...的重要原因。 根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，大致可分为以下几种类型。1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，...
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