遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质...
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
据新加坡《联合早报》１１日报道，经过长达１９年的研究，新加坡国立大学医学院的研究人员成功开发出能预防哮喘的基因疫苗。 研究人员先是从引发哮喘的户尘螨和新加坡本地常见的热带无爪螨两种尘螨中，确认出４个主要导致人们出现哮喘症状的基因，然后将这些基因放入一个特殊的载体中，注入实验鼠的体内。研究结果显示，实验鼠体内不仅会产生对抗尘螨过敏原的免疫反应，而且还具有了长期...
人类 结构基因 4个区域：① 编码区 ，包括 外显子 与 内含子 ；② 前导 区，位于编码区上游，相当于 RNA 5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④ 调控区 ，包括 启动子 和 增强子 等。 基因 编码区的两侧也称为侧翼顺序（图3-1）。 1．外显子和内含子 大多数 真核生物 的基因为不连续基...
据新华社伦敦11月3日电英国科学家日前发现了又一导致肥胖的人类基因。伦敦帝国理工学院的科学家在最新一期《生物科学公共图书馆》上报告说，位于人体第10号染色体上的GAD2基因能够加速大脑中伽马丁胺酪酸的生成，而伽马丁胺酪酸能够刺激人的食欲，使人食量过剩。 研究人员分析了576名有家族肥胖史的人和646名体重正常者的基因构成。他们将两组分析结果比较后发现，体内G...
生物 的 遗传 物质基础是 核酸 （nucleicacid）,它也是 基因 的基本结构，它们的 化学 组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
1． 突变 突变（mutation）是指 遗传 物质发生的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类：① 染色体畸变 （chromosome aberration）,即 染色体 数目和结构的改变；② 基因突变 （genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 ...
基因治疗 主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常 基因 来纠正 突变基因 ，也就是在原位修复缺陷基因的直接 疗法 ，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就 基因转移 的 受体 细胞 不同，基因治疗又有两种途径,即 生殖 （ 种系 ）细胞...
1、 花粉 ：各季节空气中有各种不同的花粉。花粉有风媒和 虫媒 两种，引起 哮喘 者主要为 风媒 花粉，颗粒直径在17～58微米间。北美洲 致敏 花粉为豚草花粉属为主，目前已发现该花粉中大约有20种不同过敏原成分。我国北方地区引起秋季 花粉症 为菊科植物，很可能有过敏原交叉性。我国上海地区春季花粉症主要为杨树、桑树、法国 梧桐 、枫杨等花粉引起，而秋季为 律...
英国皇家学会科学家开始研究根据病人基因特征为其专门设计药物的可能性。 研究小组负责人戴维·韦瑟罗尔说，研究重点是“基因定制药物”在科学上是否可行以及什么时候能够实现。 由于每个人基因组成不同，适应的药物种类和剂量也不同。“基因定制药物”将适合病人需求，效率高而副作用小。目前，有的疗法只对３０％～５０％的患者有效。 韦瑟罗尔说，这项研究的另一重点是：考察英国和...
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