...基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠...
...苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用...
...苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。 苯丙酮尿症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能...
...【正常参考值】新生儿 0.07～0.21mmol/L成 人<0.18mmol/L【鉴别诊断】苯丙酮尿病（phenylketonuria） 尿苯丙酮酸测定阳性，血清苯丙酮酸在1.2mmol/L以上可确诊。...
...西医治疗 PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。 人的大脑发育在出生后头1年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿...
...反射。大多数患者脑电图异常。尿中有过量苯丙酮酸排出。对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入，即可成功地防止脑损害。新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年，即可发生不可逆的脑损害,故早期诊断和治疗极为重要。发病率在世界各地差异很大，黑种...
...患儿的诊断主要根据血pa测定，患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。 典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验阳性，但尿液检查不稳定，漏诊率高，只能作参考，不适于作新生儿的筛查。 经典型pku需与高苯丙氨酸...
...(一)发病原因 尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下...
...诊断 ①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 ②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用...
...诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异...
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