...苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用...
...苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。 苯丙酮尿症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能...
...西医治疗 PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。 人的大脑发育在出生后头1年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿...
...通常，患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol/l(20mg/dl)以上。 (二)尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。 (三)血浆...
...(一)发病原因 尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下...
...代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增多,尿中苯丙酮酸增多，于是产生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成，影响微管(纺锤...
...体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成尿黑酸。 阴性。 本试验阳性，见于黑尿病（亦称尿黑酸尿症）。...
...体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成尿黑酸。 本试验阳性，见于黑尿病（亦称尿黑酸尿症）。...
...由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。 阴性。 阳性：见于苯丙酮尿症。...
...由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。 阳性：见于苯丙酮尿症。...
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